Сколько хромосом у человека и обезьяны. Сколько хромосом у различных животных
У человека 23 пары хромосом, у высших обезьян - 24. Оказывается (к этому все больше склоняются генетики), вторая пара хромосом человека образовалась от слияния пар других хромосом предковых антропоидов, что показано и на представленном в начале главы рисунке. Вот вам и 48 хромосом понгидов против 46 человека! Парижская конференция генетиков и 1971 и 1975 гг. одобрила весьма наглядную таблицу гомологии хромосом человека и трех человекообразных обезьян. На ней видно: шимпанзе - самый близкий наш сородич с почти таким же, как у нас, кариотипом (особенно близок к нам по хромосомам карликовый шимпанзе).
Но не надо думать, что другие, в том числе и низшие, обезьяны очень уж отдалены от человека по строению хромосом. У многих игрунок, некоторых каллицебусов, уакари, даже у лемура вари число хромосом одинаково с людьми - 46 (двойной набор); у капуцинов - 54; у ревунов - 44-52 (разные виды); у мартышек - от 48 до 72; у макаков и павианов - 42; у лангуров - 44; у большинства гиббонов - 44 (у сиаманга - 50). Но родство приматов оценивается, конечно, не только по числу хромосом. Если "вытянуть" все хромосомы каждого вида в одну линию, она у всех видов приматов оказывается одинаковой длины. Меняется лишь количество центромер (т. е. фактически число хромосом), распределение плеч. Одинаково у них и суммарное количество вещества наследственности - ДНК.
В 60-х гг. установлено большое сходство кариотипов человека и многих видов низших обезьян. При изучении филогении хромосом 60 видов приматов от мышиного микроцебуса до человека французский генетик Б. Дютрилло (1979) установил полную аналогию, примерно 70 % неповторяющихся окрашенных полос. Доказательством близкого сходства и родства являются также "человеческие" генетические болезни у обезьян: синдром Дауна, алкаптонурия, аномалии развития. Комплекс гистосовместимости (сродства тканей, необходимого при пересадке органов) локализован в генах на хромосомах шимпанзе , гориллы, орангутана и макака резуса одинаково - окрашенность этих участков у обезьян полностью идентична рисунку на хромосоме 6 человека. Гены, "отвечающие" за кодирование пяти жизненно важных ферментов у капуцина, расположены в хромосомах 2, 9 и 15 - они кодируются точно так же в одинаковых по строению хромосомах человека, но имеющих другую нумерацию.
Но, конечно, наибольшее сходство хромосом установлено у человека с шимпанзе - оно доходит до 90-98 % (по разным авторам). Любопытно запомнить: два вида мартышек, представители одного рода - мартышка Брасса (диплоидной набор хромосом 62) и мартышка талапоин (54 хромосомы) оказываются гомологичными только по 10 парам хромосом, т. е. значительно менее родственными, чем человек и шимпанзе.
Теперь после рассмотрения главных, фундаментальных признаков сходства человека и обезьян по хромосомам будет понятно родство приматов и по другим связанным с генетическим родством показателям. Как мы помним, гены и их вместилище - хромосомы - это участки имеющихся в каждой клетке ядерных (значит, нуклеиновых) кислот, точнее, дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Уже в 60-х гг., сразу за великими открытиями 50-х гг. XX в., когда была установлена роль и структура ДНК, началось ее интенсивное изучение и сопоставление у разных организмов. Так, научились гибридизировать ДНК разных видов. Если ее подогреть, она, нормально двухспиральная, "расплетается" в одиночные нити, на которые можно "нарастить" (наложить) такую же нить ДНК от другого животного, если оно имеет сходные гены. Когда эти нити остынут, они свернутся снова в двойную общую спираль, но лишь настолько, насколько родственны организмы - хозяева этих двух ДНК.
Оказалось, что ДНК человека и птицы гибридизируется на величину 10%, человека и мыши - на 19, человека и более крупных млекопитающих - на 30- 40, но человека и макака резуса - на 66-74%.
Что же касается шимпанзе, то здесь, как упомянуто, гибрид с ДНК человека доходит, по разным авторам, до 90-98 %. Температура, при которой "плавится" эта сращенная ДНК (она разная у гибридов различной близости и поэтому тоже является показателем родства их хозяев), полностью подтверждает особую близость человека с другими приматами.
Когда была обнаружена быстро эволюционировавшая ДНК неядерных образований клетки - митохондрий, скептики выразили сомнения в достоверности данных, полученных на основании сопоставлений ядерной ДНК (хотя хорошо известно, что именно она является основным материалом хромосом, локализованных, как сказано, в ядре клетки): ведь ДНК митохондрий, по мнению некоторых авторов, изменяется в 5-10 раз быстрее ядерной и, таким образом, представляет нам генетические изменения как бы в увеличенном виде.
Калифорнийские биохимики провели исследование (в нем участвовал уже известный нам Алан Вильсон) специально по изучению ДНК митохондрий. Метод, использованный ими, обладает исключительной точностью. Он основан на определении участков ДНК, расщепляемых высокоспецифичными ферментами - рестрикционными эндонуклеазами. Эти ферменты распознают строго определенные последовательности нуклеотидов ДНК и разрезают молекулу только в этих местах. В результате даже незначительные изменения состава или порядка нуклеотидов становятся доступными для анализа.
Путем построения карт участков (или, как говорят ученые, сайтов) действия различных ферментов-рестриктаз можно анализировать весьма близко родственные молекулы ДНК, например, субтипов одного и того же вируса и т. д. И все тот же результат - необычайное родство! И в той же степени, которая установлена уже известными читателю биохимическими и генетическими методами, максимально близки к человеку шимпанзе и гориллы . Дальше отстоит орангутан, еще несколько дальше - гиббоны.
Такое же заключение сделано и при изучении "сателлитной", спутниковой ДНК хромосом, при картировании семейства генов интерферона и др.
После столь большого сходства по хромосомам (ДНК) ни у кого уже не может вызывать удивление "поразительное" сходство белков крови и тканей человека и обезьян - ведь они, белки, получают "программу" от кодирующих их столь близких, как мы видели, родительских субстанций, т. е. от генов, от ДНК! Белки в основном ныне изучаются наряду с иммунологическими методами еще путем определения последовательности аминокислот, порядок, чередование которых, как это стало известно также в 50-е гг., и составляет "физиономию" каждого белка.
Мы уже видели уровень сходства белка альбумина у человека и различных животных. В целом оно выявляется примерно в такой же последовательности и по другим белкам, но иногда бывает выше - по этим показателям африканские антропоиды оказываются ближе к человеку. Вот данные по трансферину - иммунологическая близость выражается в процентах следующим образом: у человека с шимпанзе и гориллой - 100% (полная идентичность!), с обезьянами Старого Света - от 50 до 75, с другими животными - либо ниже 4%, либо нуль, отсутствие сходства. Профессор Г. А. Анненков вполне обосновано предположил, что "высокая степень тождества в строении и функциях распространяется на многие сывороточные белки крови всех (или большинства) приматов".
А вот данные по липопротеинам низкой плотности, играющим важнейшую роль при развитии атеросклероза: иммунологическое сходство их у человека с пресмыкающимися и рыбами-1-10%, с птицами - 10, со свиньями - 35-58, с различными узконосыми обезьянами - 80-85, с шимпанзе - более 90 %. Другой же родственный компонент крови - аполипопротеин, также по данным иммунологического исследования, гомологичен у человека и разных обезьян, но неотличим в плазме людей, шимпанзе и гориллы.
Несопоставимо ни с какими другими животными сходство человека и обезьян по строению и свойствам многих гормонов. Гормон роста очень видоспецифичен, но одинаков у человека и даже макака. Введенный ребенку от обезьян, он будет также эффективно действовать, как такой же гормон от людей (установлено Нобелевским лауреатом американцем Ли Чо Хао). Почти полное тождество установлено недавно (Уэтекем и др., 1982) при изучении нуклеотидной последовательности ДНК, кодирующей гормон инсулин человека и яванского макака, в самом же гормоне, в его белке можно отыскать только две замены в аминокислотной последовательности.
Как показали сухумские эндокринологи Н. П. Гончаров, Г. В. Кация, В. Ю. Бутнев, нет в природе животных, настолько же близких к человеку, как обезьяны в частности павианы, по характеру обмена стероидных гормонов, вырабатываемых надпочечниками и играющих колоссальную роль в системе размножения. Мыши, кролики, крысы, которые, замечу, постоянно используются в исследованиях по стероидогенезу, продуцируют в наибольшем количестве гормон кортикостерон, в то время как у человека и обезьяны преимущественным гормоном этой группы является кортизол. Соотношение двух названных гормонов у обоих приматов почти одинаково и разительно отличается от их пропорций у грызунов.
Какое количество хромосом у человекообразных обезьян, Вы узнаете из этой статьи.
Сколько хромосом у обезьяны?
Хромосомы – это генетический материал, который находится в клетке организма. В каждой из них содержится молекула ДНК в скрученном виде спирали. Полный набор хромосом именуется кариотипом.
Генетическое сходство человека и человекообразных обезьян просто поражают. ДНК человека и обезьяны совпадают на 98,9%. А количество хромосом отличается всего одной парой.
У шимпанзе их 48, то есть 24 пары, а у человека – 46, то есть 23 пары.
Почему так? Дело в том, что в ходе эволюционного процесса у наших предков две различные хромосомы (переданные от приматов) объединились в одну. Это очень важный момент, который определил генетическую изоляцию и видообразование. Кстати, такие изменения в числе хромосом наблюдаются и у других видов. На каком-то этапе общая ветвь развития общего предка человека и обезьяны разошлась. Начались скоростные накопления мутаций, которые и установили различие в ДНК и количестве хромосом. Приблизительно наше расхождение с шимпанзе случилось в период от 5,4 до 7 млн. лет назад.
Большой мозг, кроме человека, появился в ходе эволюции еще у слонов и китообразных. Но ведь они и сами очень большие, куда больше нас. А в целом эволюция до сих пор редко приводила к появлению видов с таким большим мозгом. Ведь этот орган обходится животным очень дорого. Во-первых, мозг потребляет огромное количество калорий, поэтому животному с большим мозгом требуется больше пищи. Во-вторых, большой мозг затрудняет роды: у наших предков до изобретения медицины была поэтому очень большая смертность при родах, причем умирали как дети, так и матери (Мы еще вернемся к обсуждению этих вопросов). А главное, есть множество способов прекрасно прожить и без большого мозга, чему свидетельством является вся живая природа вокруг нас. Требовалось некое уникальное стечение обстоятельств, чтобы естественный отбор стал поддерживать увеличение мозга у тех обезьян, которые стали нашими предками. Ученые, изучающие эволюцию человека, изо всех сил пытаются понять, что это были за обстоятельства. Мы к этой теме обязательно вернемся.
И последнее: кто-то ведь должен быть первым! Мы - первый вид на этой планете, достаточно сообразительный для того, чтобы задаться вопросом: "Откуда я появился и почему другие животные не стали такими же, как я?" Если бы первыми разумными существами стали муравьи, они бы терзались тем же вопросом. Станут ли другие виды животных разумными в будущем? Если мы, люди, им не помешаем, не истребим их и позволим спокойно эволюционировать, то это не исключено. Может быть, вторым видом разумных существ когда-нибудь станут потомки нынешних дельфинов, или слонов, или шимпанзе.
Но эволюция - ужасно медленный процесс. Чтобы заметить хоть какие-то эволюционные изменения у таких медленно размножающихся и медленно взрослеющих животных, как шимпанзе, нужно наблюдать за ними как минимум несколько веков, а лучше - тысячелетий. Но мы начали наблюдать за шимпанзе в природе лишь несколько десятилетий назад. Даже если бы шимпанзе сейчас действительно эволюционировали в сторону "поумнения", мы просто не сумели бы это заметить. Впрочем, я не думаю, что они это делают. Но вот если бы все люди сейчас переселились из Африки на другие материки, а Африку сделали бы одним огромным заповедником, то в конце концов потомки нынешних шимпанзе, бонобо или горилл вполне могли бы стать разумными. Конечно, это будут вовсе не люди, а другой вид разумных приматов. Только ждать придется очень долго. Может быть, 10 миллионов лет, а может, и все 30.
А мы точно уверены?
Среди откликов на книгу "Рождение сложности" преобладали положительные, но кое-какие упреки тоже были высказаны. Один из них меня сильно удивил. Критику показалось, что, включив в книгу несколько страниц полемики с креационистами (людьми, отрицающими эволюцию), я проявил неуважение к читателю. Дескать, книга рассчитана на грамотных людей, и оскорбительно думать, что кто-то из них может всерьез относиться к таким глупостям, как креационизм.
Так-то оно так, но приверженцы этих глупостей весьма активны, лезут во все щели, а многие пусть и грамотные, но далекие от биологии люди не очень хорошо ориентируются в фактах, на которых основана железобетонная уверенность биологов в реальности эволюции. Дорогие читатели, я вас уважаю. Но на всякий случай все-таки приведу здесь пару фактов, которые могут пригодиться в бытовых спорах с креационистами. Время от времени креационисты попадаются на жизненном пути каждого нормального человека.
Недавно мы с коллегами опубликовали в интернете большой текст, фактически целую электронную книгу, под названием "Доказательства эволюции" (Борисов и др., 2010 ). Эта подборка во многом избыточна. Для того чтобы признать реальность эволюции (включая происхождение человека от древних нечеловеческих обезьян), достаточно десятой доли того, что там изложено. Доказательств так много и они такие разные, что для удобства их обычно делят на тематические группы: эмбриологические доказательства, палеонтологические, биогеографические, сравнительно-анатомические, молекулярно-генетические и т.д. Здесь я приведу лишь несколько фактов из последней группы: они достаточно просты, компактны и неопровержимы. Прочие доказательства доступны по адресу http://evolbiol.ru/evidence.htm .
Итак, какие же свидетельства эволюционного происхождения человека от "нечеловеческих животных" дает нам молекулярная генетика? Напомню, что гены - это фрагменты молекул ДНК, а ДНК - это полимер, представляющий собой длинную цепочку последовательно соединенных мономеров - нуклеотидов. В состав ДНК входят нуклеотиды четырех типов, обозначаемых буквами А, Т, Г и Ц (или А, Т, G и С). Из этих букв складываются длинные тексты, примерно такие: .. АТТГГААТАТГЦГЦАТГЦАТАААГ...
Генетические тексты, записанные в молекулах ДНК (хромосомах) (каждая хромосома состоит из одной молекулы ДНК и множества вспомогательных белков, которые помогают правильно упаковывать ДНК, "считывать" с нее информацию, размножать и т.д. У человека в ядре каждой клетки находится 23 пары хромосом, причем одна хромосома в каждой паре получена от мамы, а другая - от папы. У шимпанзе и других "нечеловеческих человекообразных обезьян" 24 пары хромосом. У предков человека две хромосомы слились в одну (наша вторая хромосома сохранила четкие следы этого слияния). Вообще изменение числа хромосом - не редкость в эволюции. Вопреки распространенному среди креационистов заблуждению различия в числе хромосом не являются непреодолимым препятствием для скрещивания и производства плодовитого потомства. Известны виды организмов (растений, насекомых, млекопитающих), у которых есть внутривидовая изменчивость по числу хромосом, причем особи с разным числом хромосом скрещиваются и дают нормальное плодовитое потомство. Один из примеров - дикие кабаны, у которых имеется значительный хромосомный полиморфизм ) в виде последовательностей из четырех нуклеотидов, передаются по наследству от родителей к потомкам. В них особым образом (ужасно сложным) зашифрованы наследственные свойства организма. У каждого организма свой уникальный набор таких текстов, который называется геномом (исключение - однояйцевые близнецы, у них геномы одинаковые).
У близких родственников геномы очень похожи - например, из каждых 10000 букв может различаться в среднем лишь одна, а остальные 9999 будут одинаковы. Чем отдаленнее родство, тем больше различий. Сравнение нуклеотидных последовательностей ДНК - превосходный метод определения степени родства сравниваемых организмов. Это обстоятельство широко применяется на практике, в том числе для установления отцовства (или более отдаленного родства). Например, недавно на основе анализа ДНК из человеческих костей, обнаруженных под Екатеринбургом, удалось доказать, что это действительно (как и предполагалось) останки семьи последнего российского императора Николая II. При этом для сравнения был использован генетический материал ныне живущих родственников царской семьи (Rogaev et al. 2009 ).
Изучая семьи с известной генеалогией, генетики оценивают скорость накопления различий в ДНК. В частности, большую помощь оказало исследование ДНК населения Исландии - уникальной страны, где по церковным книгам можно выяснить родословную чуть ли не каждого жителя на много веков вспять, порой даже до первопоселенцев, прибывших в Исландию из Норвегии в IX веке. Причем из останков нескольких первых колонистов тоже удалось извлечь ДНК для анализа. Теми же методами можно реконструировать историю целых народов или, к примеру, находить среди современных азиатов потомков Чингисхана. Результаты генетического анализа при этом хорошо согласуются с сохранившимися историческими сведениями. В ходе многочисленных исследований такого рода, где можно было непосредственно сравнить генетические данные с историческими, генетики раз за разом убеждались в достоверности оценок родства на основе сравнения ДНК, а используемые методы развивались и совершенствовались.
Отрекся ли Чарльз Дарвин в конце жизни от своей теории эволюции человека? Застали ли древние люди динозавров? Правда ли, что Россия – колыбель человечества, и кто такой йети – уж не один ли из наших предков, заблудившийся в веках? Хотя палеоантропология – наука об эволюции человека – переживает бурный расцвет, происхождение человека до сих пор окружено множеством мифов. Это и антиэволюционистские теории, и легенды, порожденные массовой культурой, и околонаучные представления, бытующие среди людей образованных и начитанных. Хотите узнать, как все было «на самом деле»? Александр Соколов, главный редактор портала АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ, собрал целую коллекцию подобных мифов и проверил, насколько они состоятельны.
На уровне бытовой логики очевидно, что «обезьяна круче, чем человек, – у нее на целых две хромосомы больше!». Тем самым «происхождение человека от обезьяны окончательно опровергается»…
Напомним нашим уважаемым читателям, что хромосомы – это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. У человека 23 пары хромосом (23 достались нам от мамы и 23 – от папы. Итого 46). Полный набор хромосом называется «кариотип». В каждой хромосоме содержится в плотно скрученном виде очень большая молекула ДНК.
Важно не число хромосом, а те гены, которые в этих хромосомах содержатся. Один и тот же набор генов может быть упакован в разное число хромосом.
Например, две хромосомы взяли и слились в одну. Число хромосом уменьшилось, но генетическая последовательность, которая содержится в них, осталась той же. (Представьте себе, что между двумя соседними комнатами сломали стенку. Получилась одна большая комната, но содержание – мебель и паркет – прежнее…)
Слияние хромосом и произошло у нашего предка. Именно поэтому у нас на две хромосомы меньше, чем у шимпанзе, притом что гены практически одинаковы.
Откуда нам известно о близости генов человека и шимпанзе?
В 1970?е гг., когда биологи научились сравнивать генетические последовательности разных видов, это проделали для человека и шимпанзе. Специалистов ждал шок: «Различие в нуклеотидных последовательностях вещества наследственности – ДНК – составило у человека и шимпанзе в целом 1,1 %, – писал известный советский приматолог Э. П. Фридман в книге «Приматы». – …Виды лягушек или белок в пределах одного рода отличаются друг от друга в 20–30 раз больше, чем шимпанзе и человек. Это было столь удивительно, что пришлось срочно как-то объяснять несоответствие молекулярных данных тому, что известно на уровне целостного организма » .
А в 1980 г. в авторитетном журнале Science вышла статья команды генетиков университета Миннеаполиса The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee («Поразительное сходство окрашенных с высокой разрешающей способностью на полосы хромосом человека и шимпанзе»).
Исследователи применили новейшие на тот момент методы окраски хромосом (на хромосомах появляются поперечные полоски разной толщины и яркости; при этом каждая хромосома отличается своим особым набором полосок). Оказалось, что у человека и шимпанзе исчерченность хромосом почти идентична! Но как же лишняя хромосома? А очень просто: если напротив второй хромосомы человека поставить в одну линию 12?ю и 13?ю хромосомы шимпанзе, соединив их концами, мы увидим, что вместе они и составляют вторую человеческую.
Позже, в 1991 г., исследователи присмотрелись к точке предполагаемого слияния на второй человеческой хромосоме и обнаружили там то, что искали, – последовательности ДНК, характерные для теломер – концевых участков хромосом. Еще одно доказательство, что на месте этой хромосомы когда-то было две!
Но как происходит такое слияние? Допустим, у кого-то из наших предков две хромосомы соединились в одну. У него получилось нечетное количество хромосом – 47, в то время как у остальных, не мутировавших особей, – по-прежнему 48! И как же такой мутант потом размножался? Как вообще могут скрещиваться особи с разным числом хромосом?
Казалось бы, количество хромосом четко разграничивает виды между собой и является непреодолимым препятствием для гибридизации. Каково же было удивление исследователей, когда, изучая кариотипы различных млекопитающих, они стали обнаруживать разброс в числе хромосом внутри некоторых видов! Так, в разных популяциях обыкновенной бурозубки эта цифра может гулять от 20 до 33 . А разновидности мускусной землеройки, как отмечено в статье П. М. Бородина, М. Б. Рогачевой и С. И. Ода, «отличаются друг от друга больше, чем человек от шимпанзе: животные, обитающие на юге Индостана и на Шри-Ланке, имеют в кариотипе 15 пар хромосом, а все остальные землеройки от Аравии до островов Океании – 20 пар… Оказалось, что число хромосом уменьшилось потому, что пять пар хромосом типичной разновидности слились друг с другом: 8?я с 16?й, 9?я с 13?й и т. д.»
Загадка! Напомню, что при мейозе – клеточном делении, в результате которого образуются половые клетки, – каждая хромосома в клетке должна соединиться со своей парой-гомологом. А тут при слиянии возникает непарная хромосома! Куда же ей податься?
Оказывается, проблема решается! П. М. Бородин описывает этот процесс, который он лично зарегистрировал у 29?хромосомных пунаре. Пунаре – щетинистые крысы, обитающие в Бразилии. Особи с 29 хромосомами получились при скрещивании между 30– и 28?хромосомными пунаре, относящимися к разным популяциям этого грызуна.
При мейозе у таких гибридов парные хромосомы успешно находили друг друга. «А оставшиеся три хромосомы образовали тройку: с одной стороны – длинная хромосома, полученная от 28?хромосомного родителя, а с другой – две покороче, которые пришли от 30?хромосомного родителя. При этом каждая хромосома встала на свое место»
Один из популярных доводов креационистов звучит так: у человекообразных обезьян - шимпанзе, горилл и орангутанов - на 2 хромосомы больше, чем у человека. Как же получилось, что в процессе эволюции у людей потерялись хромосомы? Происходит ли что-то подобное у нас сейчас? Почему люди могут и не подозревать, что они - мутанты? Каким образом эти мутанты размножаются?
Сравнение хромосом человека и шимпанзе.Видно, что 2-я хромосома человека соответствует 2-м хромосомам шимпанзе. Источник: Jorge Yunis, Science 208:1145-58 (1980). Courtesy of Science magazine.
Напомним нашим уважаемым читателям, что хромосомы - это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. У человека 23 пары хромосом: 23 хромосомы достались нам от мамы и 23 - от папы. Итого 46. У шимпанзе - 24+24=48. Полный набор хромосом называется «кариотип». В каждой хромосоме находится в плотно скрученном виде очень большая молекула ДНК. На самом деле, важно не число хромосом, а те гены, которые в этих хромосомах содержатся. Один и тот же набор генов может быть упакован в разное число хромосом.
В 1980 году в авторитетном журнале Science вышла статья команды генетиков университета Миннеаполиса. Исследователи применили новейшие на тот момент методы окраски хромосом (на хромосомах появляются поперечные полоски разной толщины и яркости, при этом каждая хромосома отличается своим особым набором полосок). Оказалось, что у человека и шимпанзе исчерченность хромосом почти идентична! Но как быть с лишней хромосомой у обезьян? Всё очень просто: если напротив второй хромосомы человека поставить в одну линию 12-ю и 13-ю хромосомы шимпанзе, соединив их концами, мы увидим, что вместе они и составляют вторую человеческую.
Позже, в 1991 году, учёные присмотрелись к точке предполагаемого слияния на второй человеческой хромосоме и обнаружили там то, что и искали, - последовательности ДНК, характерные для теломер - концевых участков хромосом. Ещё через год на той же хромосоме нашлись следы второй центромеры (центромера - участок, необходимый для нормального деления клетки. Центромера обычно делит хромосому на две части, называемые плечами; у каждой хромосомы имеется только одна активная центромера). Очевидно, на месте одной хромосомы раньше было две. Итак, когда-то у наших предков две хромосомы слились в одну, образовав 2-ю хромосому человека.
Как давно это случилось? Сейчас, когда палеогенетики научились восстанавливать геномы ископаемых существ, мы знаем, что и у неандертальца, и у денисовского человека несколько десятков тысяч лет назад уже было 46 хромосом, как и у нас. По современным данным, слияние произошло гораздо раньше, в интервале 2,5-4,5 млн лет назад. Для того чтобы определить дату точнее, хорошо бы заполучить геномы гейдельбергского человека и Homo erectus, а также полностью реконструировать соответствующие хромосомы современных человекообразных обезьян.
Но возникает вопрос: допустим, у кого-то из наших предков две хромосомы соединились в одну. У него получилось нечётное количество хромосом - 47, в то время как у остальных, не мутировавших особей - по-прежнему 48! И как же такой мутант потом размножался? Как вообще могут скрещиваться особи с разным числом хромосом? Напомню, что при мейозе - клеточном делении, в результате которого образуются половые клетки - каждая хромосома в клетке должна соединиться со своей парой-гомологом. А тут возникла непарная хромосома! Куда же ей податься?
Но оказывается, это - не проблема, если при мейозе гомологичные участки хромосом найдут друг друга. В случае нечётного числа хромосом некоторые половые клетки могут нести «несбалансированный» генетический набор из-за неправильного расхождения хромосом в мейозе, но другие могут получиться вполне нормальными.
При скрещивании 47-хромосомного мутанта с 48-хромосомной «дикой» особью часть деток получится обычной, 48-хромосомной (24+24), а часть - 47-хромосомной (23 от мутантного родителя + 24 от обычного). В итоге появляются уже несколько особей с нечётным числом хромосом. Остаётся им встретиться - и вуаля: в следующем поколении появляются 46-хромосомники (23+23). Специалисты полагают, что дальнейшее распространение 46-хромосомного типа могло произойти благодаря неким эволюционным преимуществам, возникшим в результате этой мутации. Слияние хромосом привело к потере или изменению работы генов, находившихся вблизи точки слияния. Может быть, из-за этого возросла плодовитость или усилились когнитивные способности (исследования показывают, что несколько генов, находящихся вблизи точки слияния хромосом, экспрессируются в мозгу, а также в половых железах мужчин).
Модель «гориллоподобного» полигамного клана ранних Homo, где у самца (или мужчины) произошло слияние хромосом. Квадратики - самцы, кружки - самки.Самец с возникшей мутацией (II поколение), обладатель 47 хромосом, имел детей от нескольких самок (III поколение). В итоге, часть его потомков получились 48-хромосомными (незакрашенные), часть - 47-хромосомными (наполовину закрашенные), в дополнение к больным и мёртвым из-за несбалансированности хромосом (чёрные треугольники). В IV поколении в результате скрещивания двух носителей мутации получаются 46-хромосомные варианты (полностью закрашенные кружок и квадрат).
Кто-нибудь скажет, что всё это фантазии. Однако слияние хромосом происходит у людей и сейчас, в результате распространённой мутации - робертсоновской транслокации (сокращённо - ROB).
Если вы видели хромосому на картинке, то представляете, что часто она выглядит как два «плеча», отходящих от одной точки - (эта точка и является центромерой). Иногда плечи одинаковой длины - такую хромосому называют метацентрической. Если плечи неравны - хромосома субметацентрическая. И если одно из плеч такое коротенькое, что его почти не видно, - хромосома акроцентрическая.
Так вот, при ROB две акроцентрические хромосомы разрываются в точке центромеры, и их длинные плечи сливаются, формируя новую единую хромосому. Короткие плечи тоже соединяются и образуют маленькую хромосому, которая обычно теряется за несколько клеточных делений. Вот и стало на хромосому меньше. При этом маленькая хромосома содержит так мало генетического материала, что может пропасть без какого-либо заметного эффекта для индивида. Всё бы хорошо, только у организма получился нечётный набор хромосом (22+23=45 вместо 46).
Робертсоновские транслокации - не такое уж редкое событие. 45 хромосом обнаруживается у каждого 1000-го новорождённого ребёнка. У человека ROB может затрагивать акроцентрические хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22. Большинство носителей ROB абсолютно здоровы и ни о чём не подозревают, пока не пытаются заводить детей. Но проблем может и не возникать - и в этом случае мутация будет передаваться из поколения в поколение, никем не замеченная.
А каков шанс двум таким мутантам встретиться и родить 44-хромосомного ребёночка? Казалось бы, это очень маловероятное событие. Однако в небольших человеческих популяциях браки между родственниками - например, кузенами - не редкость. В этом случае скрещивание двух носителей ROB вполне возможно. Такие истории известны генетикам уже много десятилетий. Вот только две из них.
Факт передачи мутации в течение как минимум 9 поколений зафиксирован в 1987 году. ROB были обнаружены в трёх финских семьях, восходящих к общему предку. Генеалогию семей удалось проследить до начала XVIII века, когда их предки жили в 3-х деревнях на севере нынешней Финляндии, недалеко друг от друга. Самая крупная из семей содержала на момент исследования как минимум 49 носителей слившихся хромосом 13 и 14. Среди них нашлась и гомозигота по мутации, обладатель 44 хромосом - женщина, родители которой были троюродными кузенами. За исключением небольшого роста, 152 см, она была здорова и родила 6 детей! Умерла удивительная женщина в 63 года от остановки сердца.
Ещё один случай зафиксирован в 2016 году в Китае. История такова: 25-летний китайский мужчина женился на молодой женщине; у них родился сын, но умер 6 месяцев от роду. В связи с этим медики сделали генетический анализ. Выяснилось, что умерший ребёнок был 45-хромосомным, мама - обычная, а вот папа - обладатель 44 хромосом. Дальнейшее расследование показало, что родители мужчины - двоюродные брат и сестра, оба носители ROB. У них слились в одну хромосомы 14 и 15. Специалисты решили провести полное обследование уникального пациента. Для начала его осмотрели психиатр и невропатолог, которые не выявили никаких отклонений от нормы. Затем мужчине сделали томограмму мозга, электроэнцефалограмму и даже люмбальную пункцию - всё прекрасно, «мутант» здоров как бык. Далее учёные изучили сперматозоиды как самого мужчины (44 хромосомы), так и его отца (45 хромосом). У отца 20% спермиев оказались несбалансированными, зато у сына - 99,7% спермиев были вполне нормальны. Итак, наш 44-хромосомный мужчина здоров и готов к размножению. Конечно, как видим, при браке с женщиной - носителем обычного кариотипа, у него возникли трудности. А вот если бы ему попалась такая же, как он, ROB-гомозигота - всё было бы идеально.
По мнению авторов исследования, репродуктивный барьер между носителями ROB и обычными людьми, теоретически, может привести к формированию изолированной популяции 44-хромосомных людей, скрещивающихся друг с дружкой. А это уже путь к возникновению нового подвида Homo sapiens.