DNA molekülündeki nükleotid nedir? hayat kodu
Monomerik bağları nükliatidlerdir.
DNA nedir?
Herhangi bir canlı organizmanın yapısı ve işleyişi ile ilgili tüm bilgiler, genetik materyalinde kodlanmış bir biçimde bulunur. Bir organizmanın genetik materyalinin temeli, deoksiribonükleik asit (DNA).
DNAçoğu organizmada, uzun, çift sarmallı bir polimer molekülüdür. müteakip monomer birimleri (deoksiribonükleotitler) zincirlerinden birinde ( tamamlayıcı) deoksiribonükleotidlerin dizilerini diğerine. tamamlayıcılık ilkesi kopyalandıklarında orijinallerine özdeş yeni DNA moleküllerinin sentezini sağlar ( çoğaltma).
Belirli bir özelliği kodlayan bir DNA molekülünün bir bölümü gen.
genler- Bunlar, kesinlikle spesifik bir nükleotid dizisine sahip olan ve organizmanın belirli özelliklerini kodlayan bireysel genetik elementlerdir. Bazıları proteinleri kodlar, bazıları ise sadece RNA moleküllerini.
Proteinleri kodlayan genlerde (yapısal genler) bulunan bilgiler, iki ardışık işlem sırasında deşifre edilir:
- RNA sentezi (transkripsiyon): DNA'nın belirli bir bölümünde, bir matriste olduğu gibi sentezlenir haberci RNA (mRNA).
- protein sentezi (çeviri): Katılımlı çok bileşenli bir sistemin koordineli çalışması sırasında taşıma RNA'sı (tRNA), mRNA, enzimler ve çeşitli protein faktörleri gerçekleştirillen protein sentezi.
Tüm bu işlemler, DNA'da şifrelenen genetik bilginin nükleotidlerin dilinden amino asitlerin diline doğru çevrilmesini sağlar. Bir protein molekülünün amino asit dizisi yapısını ve işlevlerini tanımlar.
DNA yapısı
DNA- bu doğrusal organik polimer. Onun - nükleotidler, sırayla şunlardan oluşur:
Bu durumda, fosfat grubu bağlanır 5'-karbon atomu monosakarit kalıntısı ve organik baz - 1'-atom.
DNA'da iki tür baz vardır:
DNA molekülündeki nükleotidlerin yapısı
AT DNA sunulan monosakkarit 2'-deoksiriboz sadece içeren 1 hidroksil grubu (OH), ve RNA - riboz, hangisi 2 hidroksil grubu (ey).
Nükleotidler birbirine bağlanır fosfodiester bağları, fosfat grubu ise 5'-karbon atomu bağlı bir nükleotid 3'-OH-deoksiriboz grubu bitişik nükleotid (Şekil 1). Polinükleotid zincirinin bir ucunda Z'-OH-grubu (Z'-ucu), ve diğer yandan - 5'-fosfat grubu (5'-ucu).
DNA yapısının seviyeleri
DNA yapısının 3 seviyesini ayırt etmek gelenekseldir:
- öncelik;
- ikincil;
- üçüncül.
DNA'nın birincil yapısı bir DNA polinükleotid zincirindeki nükleotidlerin dizisidir.
DNA'nın ikincil yapısı tamamlayıcı baz çiftleri arasında dengelenir ve bir eksen etrafında sağa doğru bükülmüş iki antiparalel zincirin çift sarmalından oluşur.
Spiralin genel bobini 3.4nm, zincirler arasındaki mesafe 2nm.
DNA'nın üçüncül yapısı, DNA'nın aşırı sarılmasıdır. Bazı bölgelerdeki DNA çift sarmalı, bir süper sarmal veya açık bir halka şekli oluşturmak için daha fazla sarmallaşmaya uğrayabilir. kovalent bağ onların açık uçları. DNA'nın süper sarmal yapısı, bir kromozomda çok uzun bir DNA molekülünün ekonomik paketlenmesini sağlar. Böylece, uzatılmış bir biçimde, bir DNA molekülünün uzunluğu 8 cm ve bir süper sarmal şeklinde içine sığar 5 deniz mili.
Chargaff kuralı
E. Chargaff kuralı- bu, bir DNA molekülündeki azotlu bazların nicel içeriğinin bir düzenliliğidir:
- DNA'da mol kesirleri pürin ve pirimidin bazları eşittir: bir+G = C+ T veya (Bir +G)/(C + T)=1.
- DNA'da amino gruplu bazların sayısı (A +C) eşittir keto gruplarına sahip bazların sayısı (G+ T):bir+C= G+ T veya (Bir +C)/(G+ T) = 1
- Denklik kuralı, yani: A=T, G=C; A/T = 1; G/C=1.
- DNA'nın nükleotid bileşimiçeşitli grupların organizmalarında spesifik ve karakterize edilir özgüllük katsayısı: (G+C)/(A+T). Daha yüksek bitki ve hayvanlarda özgüllük katsayısı 1'den az ve biraz dalgalanıyor: 0,54 önceki 0,98 , mikroorganizmalarda 1'den büyüktür.
Watson-Crick DNA Modeli
B 1953 James watson ve Francis çığlık DNA kristallerinin X-ışını kırınım analizi verilerine dayanarak, şu sonuca vardı: doğal DNA bir çift sarmal oluşturan iki polimer zincirinden oluşur (Şekil 3).
Üst üste sarılmış polinükleotid zincirleri bir arada tutulur. hidrojen bağları zıt zincirlerin tamamlayıcı bazları arasında oluşur (Şekil 3). nerede adenin sadece ile çiftler timin, a guanin- İle birlikte sitozin. çift bazlı A-T stabilize eder iki hidrojen bağı ve bir çift G-C - üç.
Çift sarmallı DNA'nın uzunluğu genellikle tamamlayıcı nükleotid çiftlerinin sayısı ile ölçülür. P.n.). Binlerce veya milyonlarca baz çiftinden oluşan DNA molekülleri için birimler kabul edilir. kbp ve m.p.s. sırasıyla. Örneğin, insan kromozomu 1'in DNA'sı tek bir çift sarmal uzunluktadır. 263 m.b.s..
Molekülün şeker-fosfat omurgası bağlı fosfat grupları ve deoksiriboz kalıntılarından oluşan 5'-3'-fosfodiester bağları, "bir spiral merdivenin yan duvarlarını" ve taban çiftlerini oluşturur A-T ve G-C- adımları (Şekil 3).
Şekil 3: Watson-Crick DNA Modeli
DNA molekül zincirleri antiparalel: birinin yönü var 3'→5', başka 5'→3'. Uyarınca tamamlayıcılık ilkesi zincirlerden biri nükleotid dizisini içeriyorsa 5-TAGGCAT-3', o zaman bu yerdeki tamamlayıcı zincirde bir dizi olmalı 3'-ATCCGTA-5'. Bu durumda, çift sarmallı form şöyle görünecektir:
- 5'-TAGGCAT-3'
- 3-ATCCGTA-5'.
Böyle bir kayıtta üst zincirin 5'-ucu her zaman sola yerleştirilir 3′ uç- sağda.
Genetik bilginin taşıyıcısı iki temel gereksinimi karşılamalıdır: yüksek doğrulukla çoğaltılabilir (çoğaltılabilir) ve protein moleküllerinin sentezini belirlemek (kodlamak).
Watson-Crick DNA Modeli bu gereksinimleri tam olarak karşılar, çünkü:
- tamamlayıcılık ilkesine göre, her DNA dizisi, yeni bir tamamlayıcı zincirin oluşumu için bir şablon görevi görebilir. Bu nedenle, bir turdan sonra, her biri orijinal DNA molekülü ile aynı nükleotid dizisine sahip olan iki yavru molekül oluşur.
- yapısal bir genin nükleotid dizisi, kodladığı proteinin amino asit dizisini benzersiz bir şekilde belirtir.
- İnsan DNA'sının bir molekülü yaklaşık olarak 1.5 gigabayt bilgi. Aynı zamanda, tüm hücrelerin DNA'sı insan vücudu 150-160 gram DNA üzerinde depolanan 60 milyar terabaytı işgal eder.
- Uluslararası DNA Günü 25 Nisan'ı kutladı. 1953 yılında bu günde James Watson ve Francis Deresi bir dergide yayınlandı Doğa başlıklı makalesi "Nükleik asitlerin moleküler yapısı" DNA molekülünün çift sarmalını tanımlayan .
Kaynakça: moleküler biyoteknoloji: ilkeler ve uygulama, B. Glick, J. Pasternak, 2002
DNA (deoksiribonükleik asit), polimerler veya daha doğrusu polinükleotitler (monomer - nükleotit) olan (RNA ile birlikte) anlamına gelir.
DNA, hücre bölünmesi sırasında genetik kodun depolanmasından ve iletilmesinden sorumludur. Kalıtım ve değişkenlik DNA molekülleri aracılığıyla gerçekleşir. Tüm RNA türleri DNA üzerinde sentezlenir. Ayrıca, çeşitli RNA türleri birlikte hücre proteinlerinin sentezini sağlar, yani genetik bilgiyi uygularlar.
Ökaryotik hücrelerde, DNA'nın büyük çoğunluğu çekirdekte bulunur ve burada spesifik proteinlerle kompleksler oluşturarak kromozomların oluşumuna neden olur. Prokaryotik hücrelerde, büyük bir dairesel (veya doğrusal) DNA molekülü vardır (ayrıca proteinlerle kompleks halinde). Ayrıca ökaryotik hücrelerin mitokondri ve kloroplastlarda kendi DNA'ları vardır.
DNA durumunda, her nükleotit 1) adenin, guanin, sitozin veya timin olabilen bir azotlu baz, 2) deoksiriboz, 3) içerir. fosforik asit.
DNA zincirindeki nükleotidlerin dizisi, molekülün birincil yapısını belirler. DNA, molekülün çift sarmal (çoğunlukla sağ elini kullanan) şeklinde ikincil bir yapısı ile karakterize edilir. Bu durumda, iki DNA dizisi, tamamlayıcı azotlu bazlar arasında oluşturulan hidrojen bağları ile birbirine bağlanır.
Adenin timin için tamamlayıcıdır ve guanin sitozin için tamamlayıcıdır. Adenin ile timin arasında iki, guanin ile sitozin arasında üç hidrojen bağı oluşur. Böylece, guanin ve sitozin birbirine biraz daha güçlü bağlanır (her ne kadar hidrojen bağları prensipte zayıf olsa da). Bağların sayısı, moleküllerin yapısal özellikleri tarafından belirlenir.
Adenin ve guanin pürinlerdir ve iki halkadan oluşur. Timin ve sitozin, tek halkalı pirimidin bazlarıdır. Böylece, iki DNA zincirinin omurgaları arasında (değişken deoksiriboz ve fosforik asitten oluşur) farklı zincirlerin herhangi bir nükleotid çifti için her zaman üç halka vardır (çünkü iki halkalı bir pürin her zaman yalnızca belirli bir tek halkaya tamamlayıcıdır). pirimidin). Bu, DNA molekülünün zincirleri arasındaki genişliği baştan sona aynı (yaklaşık 2.3 nm) tutmanıza izin verir.
Sarmalın bir dönüşünde yaklaşık 10 nükleotit vardır. Bir nükleotidin uzunluğu yaklaşık olarak 0.34 nm'dir. DNA moleküllerinin uzunluğu genellikle çok büyüktür ve milyonlarca nükleotidi aşar. Bu nedenle, hücre çekirdeğine daha sıkı bir şekilde sığdırmak için DNA, değişen derecelerde “süper sarmallaşmaya” uğrar.
DNA'dan bilgi okunurken (yani üzerinde RNA sentezlenirken) bu işleme denir. transkripsiyon) despiralizasyon meydana gelir (ters spiralizasyon süreci), iki zincir özel bir enzimin etkisi altında ayrılır. Hidrojen bağları zayıftır, bu nedenle zincirlerin ayrılması ve ardından çapraz bağlanması düşük bir enerji maliyetiyle gerçekleşir. RNA, aynı tamamlayıcılık ilkesine göre DNA üzerinde sentezlenir. Sadece RNA'da timin yerine urasil, adenin için tamamlayıcıdır.
DNA molekülleri üzerine yazılan genetik kod, bir amino asidi (protein monomeri) temsil eden üçlülerden (üç nükleotid dizisi) oluşur. Yine de çoğu DNA proteini kodlamaz. Molekülün bu tür bölgelerinin önemi farklıdır ve birçok açıdan tam olarak açıklığa kavuşturulmamıştır.
Hücre bölünmesinden önce DNA miktarı her zaman iki katına çıkar. Bu süreç denir çoğaltma. Doğada yarı tutucudur: bir DNA molekülünün zincirleri birbirinden ayrılır ve her biri kendi yeni tamamlayıcı zincirini tamamlar. Sonuç olarak, bir çift sarmallı DNA molekülünden, birincisi ile aynı olan iki çift sarmallı DNA elde edilir.
DNA'da, polinükleotid zincirleri çok yönlüdür, yani bir zincirin 5" ucu (deoksiribozun beşinci karbon atomuna bir fosforik asit kalıntısı eklenir), diğerinin 3" ucu (fosforik asit içermeyen bir karbon) vardır.
Replikasyon ve transkripsiyon sırasında, yeni nükleotidler sadece serbest 3" karbon atomuna bağlanabildiğinden, sentez her zaman 5" uçtan 3" uca ilerler.
Kalıtsal bilgiden sorumlu bir madde olarak DNA'nın yapısı ve rolü, XX yüzyılın 40-50'li yıllarında aydınlatıldı. 1953'te D. Watson ve F. Crick, DNA'nın çift sarmallı yapısını belirlediler. Daha önce, E. Chargaff DNA'da timin miktarının her zaman adenin'e ve guanin miktarının sitozine karşılık geldiğini buldu.
DNA'nın ömrü (deoksiribonükleik asitler)
"DNA"nın tanımı
Gen - ya bir RNA molekülünün ya da bir protein ürününün oluşumuna neden olan bir dizi DNA parçası (Şarkıcı M., Berg P., 1998).
Bir insanın yaklaşık 30.000 geni vardır. Tüm DNA hacminde, yapısal genler (yani, vücudun yapılarını oluşturmaya giden proteinleri kodlayanlar) sadece %3-10'unu kaplar.
DNA'nın en küçük fonksiyonel birimi şu unsurlardan oluşur: yapısal gen, düzenleyici bölgeler, düzenleyici genler.
DNA molekülünün yapısı
DNA molekülleri, monomerler - nükleotidlerden oluşan uzun çift polimer zincirleri - polinükleotitler şeklindedir. Çift zincir bir spiral şeklinde bükülür. Yani DNA sarmal bir merdiven gibidir (yukarıdaki resme bakın). Her nükleotid, dört azotlu bazdan birini içerir - adenin (A), guanin (G), sitozin (C) veya timin (T), bir pentoz molekülü (beş karbonlu şeker) ve bir fosforik asit kalıntısı. Tipik olarak, bir DNA molekülü, bir çift sarmal oluşturan iki tamamlayıcı iplikten oluşur. Bu durumda, bir ipliğin adenini, diğerinin timini ile eşleştirilir (iki hidrojen bağı ile stabilize edilir) ve guanin benzer şekilde sitozin (üç hidrojen bağı) ile ilişkilidir. DNA molekülündeki azotlu bazların dizisi, proteinlerin sentezi için gerekli bilgileri taşır. DNA, birçok nükleotitten oluşan çok uzun bir moleküldür. Örneğin, insan genomu, birlikte yaklaşık 3 milyar nükleotid çiftinden oluşan DNA moleküllerine dayanan 46 kromozomdan oluşur.
Ökaryotlarda, genetik materyal, kromozomlardaki hücrenin çekirdeğinde bulunur. Aktif durumdaki kromozomlar, kromatin şeklinde bulunur. Kromatin yaklaşık %40 DNA, %40 histonlar (alkalin proteinler), yaklaşık %20 histon olmayan kromozomal proteinler ve bir miktar RNA içerir.
Video:Kromozomun yapısı
DNA'yı, genel olarak yaşamın temelini oluşturduklarından ve aynı zamanda bir takım özelliklere sahip olduklarından dolayı "canlı sistemler", "canlı moleküller" olarak adlandırabiliriz. en önemli özellikler yaşamak, özellikle üreme yeteneği. DNA o kadar bağımsız ve kendi kendine yeterlidir ki hücrenin dışında bile virüs şeklinde var olabilir. DNA molekülleri yaşamlarında bize daha karmaşık biyolojik sistemlerin, yani canlı organizmaların yaşamını hatırlatan yaşam evrelerinden geçerler. Bunlar doğum, olgunlaşma, iş (aktivite) ve "ölüm" gibi aşamalardır.
Konu: DNA'nın Yapısı
Ev ödevi
- Nükleotidlerin yapısal formüllerini bilir ve yazabilir: A, T, G, C, U.
- DNA moleküllerinin yapısını ve kromozomlardaki organizasyonlarını bilmek.
- DNA'daki nükleotitlerin dikey ve yatay olarak nasıl bağlanacağını bilin. 3 "-5" bağ kavramı.
- Boyut olarak 12 veya daha fazla nükleotitten oluşan bir DNA segmentine dayalı peptit molekülleri oluşturmak için genetik kod tablosunu kullanabilme.
Video:Kromozomlar, mitoz, replikasyon
Bir DNA molekülünün yaşam evreleri
Doğum (replikasyon) - olgunlaşma (kromozomlar) - iş (transkripsiyon) - kontrol (düzenleme) - modifikasyon (mutasyon) - "ölüm"
1. DNA replikasyonu - ana zincir üzerinde yeni bir kız DNA zincirinin doğuşu.
2. DNA olgunlaşması - bir kromozom oluşumu.
3. DNA transkripsiyonu - üzerinde RNA'nın şablon sentezi şeklinde DNA'nın çalışması.
4. Transkripsiyonun düzenlenmesi - transkripsiyon için DNA aktivitesinin kontrolü.
5. DNA onarımı - hasarlı alanların restorasyonu.
6. DNA yapısındaki değişiklikler - mutasyonlar, transpozonlar.
7. DNA bozulması - her replikasyon döngüsünde yıkım.
1. Doğum - çoğaltma
DNA replikasyonu, "bir, iki, üç" pahasına, yani üç aşamada çok basittir: 1) başlatma, 2) uzama, 3) sonlandırma.
1. Başlatma - başlangıç
Çoğaltmayı başlatmak için hedef
Devasa bir DNA molekülünün replikasyonu, bir replikasyon noktasının ortaya çıkmasıyla başlar. Bu nokta, zengin belirli bir diziye sahiptir. çiftler A-T. DNA'daki bu tür yerler, tam olarak replikasyonu başlatan proteinlerin hedefleridir. Replikasyon enzimlerinin bağlanmasını sağlayan özel tanıma proteinlerinin bağlanması onlara aittir. sarmallar ve topoizomerazlar(gyrase) ve böylece çoğaltma işlemini başlatın. sarmal DNA'yı iki zincire ayırır. Bir çoğaltma çatalı oluşturulur. DNA molekülü, nükleer matriks üzerine katı bir şekilde sabitlenmiştir ve herhangi bir bölüm bükülmediğinde serbestçe dönemez. Bu, zincir boyunca sarmalın ilerlemesini engeller. Topoizomeraz, DNA zincirlerini keser ve yapısal stresi azaltır.
Bir çoğaltma çatalında, zıt yönlerde hareket eden iki sarmal vardır. Ayrılan iplikler, DNA bağlayıcı proteinler tarafından sabitlenir. Çoğaltma çatalının oluşum bölgelerine "ori noktaları" (köken - başlangıç) denir. Ökaryotlarda, aynı anda binlerce çatal oluşur, bu da yüksek bir replikasyon oranı sağlar.
2. Uzama - devam (uzatma)
Kız DNA ipliklerinin iki ana iplik üzerinde büyümesi farklı şekilde gerçekleşir. Prokaryotik DNA polimeraz III ve ökaryotik δ- veya α-DNA polimerazlar, yeni bir DNA zincirini yalnızca 5'>3' yönünde sentezleyebilir, çünkü karbona sadece 3' konumunda yeni bir nükleotit ekleyebilir, ancak 5' konumunda değil.
Bu yöne sahip bir devreye denir. lider . Üzerinde, kızı DNA zincirinin sentezi sürekli olarak devam eder. DNA polimeraz III veya δ polimeraz, ona sürekli olarak tamamlayıcı nükleotitler ekler.
3'>5' kutuplu bir devre geride kalmak ve parçalar halinde tamamlandı (ayrıca 5'>3' yönünde). α-DNA polimeraz (veya DNA polimeraz III) bu zincir - Okazaki fragmanları üzerinde kısa bölümler sentezler.
Okazaki fragmanlarının sentezi ve lider iplik oluşumu ile başlar RNA primerleri (tohumlar ) enzim tarafından uzun 10-15 ribonükleotid primaz (RNA polimeraz). DNA polimerazların hiçbiri, DNA sentezini sıfırdan başlatma yeteneğine sahip değildir, ancak yalnızca binayı bitirmek mevcut zincir. Önde gelen iplik veya Okazaki fragmanlarının oluşumuna paralel olarak, ribonükleotitler primerlerden çıkarılır ve DNA nükleotitleri ile değiştirilir. Ribonükleik bölgelerin (primerler) DNA bölümleriyle değiştirilmesi, hem eksonükleaz hem de polimeraz aktivitesine sahip olan β-DNA polimerazın yardımıyla gerçekleşir.
Bu nedenle, kısmi geçici transkripsiyon olmadan replikasyon imkansızdır.
DNA replikasyonu (uzama) hızı dakikada yaklaşık 45.000 nükleotittir, bu nedenle ana çatal 4.500 rpm'de çözülür. Bu, örneğin bir bilgisayardaki soğutma fanının dönüş hızıyla (1300-4800 rpm) karşılaştırılabilir.
3. Fesih - tamamlama (bitiş)
Okazaki fragmanları arasındaki boşluklar nükleotidlerle (DNA ligazın katılımıyla) doldurulduğunda ve iki sürekli DNA çift sarmalı oluşturulduğunda ve iki replikasyon çatalı birleştiğinde, replikasyonun tamamlanması gerçekleşir. Daha sonra sentezlenen DNA, süper bobinler oluşturmak için bükülür.
Replikasyonun doğruluğu, tamamlayıcı baz çiftlerinin tam olarak uyuşması ve polimerazın yanı sıra eksonükleaz aktivitesine de sahip olan ve hataları tanıyıp düzeltebilen DNA polimerazların etkisi ile sağlanır. Tamamlayıcı olmayan bir nükleotid eklenirse, enzim bir adım geri gider, onu ayırır ve polimeraz reaksiyonunu sürdürür. Bu nedenle, çoğaltma işlemi son derece doğrudur.
Replikasyon tamamlandıktan sonra, adenindeki –GATC- bölgelerinde (N-metiladenin oluşumu ile) ve sitozin kalıntılarında 5-metilsitozin oluşumu ile DNA metilasyonu meydana gelir. Metilasyon, zincir tamamlayıcılığını ihlal etmez ve kromozom yapısının oluşumu ve gen transkripsiyonunun düzenlenmesi için gereklidir.
Bakteriler gibi prokaryotlarda DNA, doğrusal bir moleküle dönüşmeden, yani karakteristik dairesel şeklinde kalmaksızın çoğalabilir.
Video: DNA'nın replikasyonu (duplikasyonu)
2. Olgunlaşma - kromozom ve kromatin oluşumu
3. İş - transkripsiyon
Video:Genin çalışmasını engellemek
4. Yönetim - düzenleme
5. Kurtarma (onarım) - onarım
6. Modifikasyon - mutasyon .
7. "Ölüm" - çoğaltma sırasında bozulma.
İtibaren okul kursu Biyolojide herkes DNA'nın tüm canlılar hakkında bilgi depolayan bir “veri bankası” olduğunu bilir. Canlı organizmaların üremeleri sırasında gelişimi ve işleyişi hakkında veri iletmeyi mümkün kılan DNA'dır. Deoksiribonükleik asit, tüm canlıların temelidir. Bu molekül sayesinde tüm organizmalar popülasyonlarını koruyabilirler. İnsan DNA'sı hakkında ne biliyorsun?
1869'da dünya DNA'nın varlığını öğrendi: Bu keşif Johann Friedrich Miescher tarafından yapıldı. Ve neredeyse 100 yıl sonra (1953), iki önde gelen bilim adamı sansasyonel bir keşif yaptı: DNA çift sarmaldan oluşur. Bu bilim adamları Francis Crick ve James Watson'dı. O zamandan beri, 50 yılı aşkın bir süredir dünyanın dört bir yanındaki bilim adamları DNA'nın tüm sırlarını ortaya çıkarmaya çalışıyorlar.
İnsan DNA'sı - çözülen bir gizem:
- Gezegendeki tüm insanların DNA'sı %99,9 aynıdır ve yalnızca %0,1 benzersizdir. Kim ve ne olduğumuzu belirleyen bu %0,1'dir. Bazen bu değer (% 0.1) çok beklenmedik bir şekilde kendini gösterir: ebeveynleri gibi olmayan, ebeveynlerden birinin büyük büyükannesi veya büyük büyükbabası ve bazen daha uzak ataları gibi görünen çocuklar doğar. belli olmak.
– Biz %30 salata ve %50 muzdan ibaretiz! Ve bu doğrudur: Yaş, cinsiyet, ten rengi ve diğer özelliklerden bağımsız olarak her birimizin DNA'sı, sırasıyla marul yapraklarının ve muzların DNA'sı ile yüzde 30 ve 50 oranında aynıdır.
- Eritrositler (kırmızı kan hücreleri), DNA'sı olmayan tek hücrelerdir.
- İnsan DNA'sında 80.000 gen vardır ve bunların 200'ü bakterilerden kalıtılır.
- Çok nadiren, 1 değil, 2 DNA seti olan insanlar doğar. Bu tür insanlara kimera denir, vücutlarında organların farklı DNA'ları vardır.
İnsanlar şempanzelerden sadece 2 daha az kromozoma sahiptir.
İnsan genetik kodunun 2 anlamı vardır. Daha önce değerin 1 olduğu düşünülüyordu ancak Amerikalı bilim adamı John Stamatoyannopoulos, ekibiyle birlikte 2013 yılında ikinci değeri keşfetti. Bu keşif sayesinde Batı tıbbı, gelecekte "genetik" tedaviye izin verecek olan insan genomunu inceleme yönünde gelişmeye başladı.
- Uzayda, bazı seçkin kişiliklerin sayısallaştırılmış DNA'sını içeren bir "Ölümsüzlük Diski" var.
“Gezegenimizde DNA'sı en uygun yaşam koşulları altında onlara ölümsüzlüğü sağlayabilecek canlı organizmalar var. Ama insan onlardan biri değil.
Ve bunlar, onsuz Dünya'da yaşamın imkansız olacağı küçük bir molekülün tüm gizemlerinden uzaktır.
DNA'ya yeni bir bakış
Çoğumuz için DNA derin bir gizemdir. Bu kelimeyi duyuyoruz, anlamını anlıyor gibiyiz, ancak bu şeyin ne kadar karmaşık olduğunu ve gerçekten neden gerekli olduğunu hayal bile etmiyoruz. Öyleyse bunu birlikte çözmeye çalışalım. Önce okulda bize öğretilenlerden, sonra bize öğretilmeyenlerden bahsedelim.
DNA (deoksiribonükleik asit) ana insan programıdır. Kimyasal açıdan, bu, birbiri etrafında spiral olarak dönen iki zincir şeklinde çok uzun bir polimer molekülüdür. Her iplikçik, nükleotid adı verilen tekrar eden "yapı taşlarından" oluşur. Her nükleotid şunlardan oluşur: şeker (deoksiriboz), fosfat grubu ve aslında nitrojen bazı. Bir zincirdeki nükleotitler arasındaki bağlar, deoksiriboz ve bir fosfat grubu tarafından oluşturulur. Ve azotlu bazlar, iki sarmal zincir arasında bir bağlantı sağlar. Bu aslında canlı maddenin yaratılışıdır. Vakıflar dört çeşittir. Ve genetik kodu oluşturan onların dizisidir.
İnsan genetik kodu, yaklaşık üç milyar baz DNA çifti ve içimizde bulunan tüm özellik ve niteliklerden sorumlu olan yaklaşık 23.000 gen (en son tahminlere göre) içerir. Bu, doğadan aldığımız her şeyi ve ebeveynlerden ve ebeveynlerinden miras aldığımız her şeyi içerir. Gen, canlı bir organizmanın kalıtım birimidir. Göz rengi, böbreğin nasıl oluşturulacağı ve Alzheimer gibi kalıtsal hastalıklar hakkında bilgiler içerebilir. Yani kalıtım sadece ebeveynlerin nitelikleri değil, aynı zamanda bir kişinin genel nitelikleridir. Genlerin, ebeveynlerimizden miras kalan benzersiz özelliklerin yanı sıra, içimizde insan olan her şeyi içerdiğini söyleyebiliriz. Ayrıca RNA'yı (ribonükleik asit) duymuş olabilirsiniz. Aslında proteinlerin üretimine ve yönetimine başlayan transkripsiyon sürecinde yer alır. DNA, üzerinde RNA'nın oluşturulduğu şablon ve ardından sürecin izlediği plandır.
Dikkatle dinleyin: Bu küçük çift sarmal molekül ancak çok güçlü bir elektron mikroskobu ile görülebilir. Ama üç milyar parçadan oluşuyor! Bu parçaların ne kadar küçük olduğunu hayal edebiliyor musunuz? Aslında biz sadece 1953 yılında İngiltere'de Watson ve Crick tarafından Rosalind Franklin tarafından elde edilen X-ışını verilerine dayanarak keşfedilen DNA formunu görüyoruz.<…>
43 yıl önce, Şubat 2001'de bilim adamları tüm DNA molekülünün yapısını çizebildiler.<…>
Sonra asıl iş başladı, çünkü yapının incelenmesi sadece genel bir kimyasal yapı DNA. Bunların dev bir kitaptaki harfler olduğunu hayal edin. Artık bilim adamları her harfi biliyorlardı ama hangi dil olduğuna dair hiçbir fikirleri yoktu! Resmin tamamını görmek, kitaptaki kelimeleri anlamak ve genleri bulmak için dili deşifre etmeleri gerekiyordu. İşte o zaman işlerin beklenmedik bir yöne doğru gittiğini keşfettiler. Ülkedeki en iyi bilim adamları ve en güçlü bilgisayarlar, insan genomunun kimyasal yapısında görmeyi umdukları kodları bulmak için mücadele ettiler.
Üç boyutlu düşünüyoruz. Bu konuda yapabileceğin bir şey yok. Bu bizim gerçeğimiz ve ondan kaçacağımızı umamayız. Ancak çoğu zaman büyük resmi görmemizi engeller. Bilim şimdi yüksek sesle Evrenin ve içindeki her şeyin çok boyutlu olduğunu ilan etmeye başlıyor. Er ya da geç, böyle bir modele uyabilecek matematik icat etmemiz ve yeni şeyler keşfetmemiz gerekecek. fiziksel yasalar ve daha geniş düşünmeyi öğrenin. Bu arada bilim adamları, insan genomunun doğrusal olduğu ve tüm insan genetik yapısının DNA'nın üç milyar "harfi" içinde yer aldığı konusunda çok ciddi varsayımlarda bulunuyorlar. Ama değil.<…>
Bilim adamları, orada olduklarını kesinlikle bilmelerine rağmen, tüm mantığa rağmen kodları bulamadılar. Herhangi bir dilin ürettiği simetriyi aramak için kodları kırabilen en iyi modern bilgisayarları kullandılar. Ve onu buldular. Bulgu kesinlikle onları mahvetti ve aynı zamanda onlara yüzyılın en büyük biyolojik gizemini verdi.
En karmaşık İnsan genomunun tüm kimyasal yapısından sadece %4'ü bir kod taşır! Yalnızca protein kodlayan DNA, genlerin üretimi için açık bir kod içerir ve oradaki varlığı oldukça açıktı. O kadar üç boyutlu ki, gen dizisindeki "başla" ve "dur" işaretlerini tam anlamıyla görebiliyorsunuz! Günümüzün bilgisayar kodları gibi, kimya da beklentilerimize göre ayarlandı, ancak insan vücudunun 23.000 geninin üretiminde İnsan genomunun yalnızca küçük bir kısmı yer aldı. Diğer her şey oradaydı, sanki "hiçbir şey için".
Böyle bir hayal kırıklığı için size bir benzetme yapmama izin verin. Üstümüzde bir uçan daire beliriyor. Harika numaralar yapıyor - havada süzülmek, yerçekimine meydan okumak ve uçan bir daireden beklediğimiz gibi davranmak. Sonra iniyor. Yaklaşıyoruz ve içeride kimsenin olmadığını fark ediyoruz. Görünüşe göre, bu sadece Dünya'ya gönderilen bir robot sondası. Aniden, plakanın tepesi yükselir ve en iyi bilim adamlarını nasıl çalıştığına bir göz atmaya davet eder. Bazı gizemleri çözmeye yakın olduğumuzu fark ederek çok heyecanlıyız. açmak üzereyiz yeni fizik! Motoru aramaya başlıyoruz ve bizi bir sürpriz bekliyor: motor bölmesi bir tür çöple ağzına kadar dolu! Hayır, belki de daha çok, bulaşıkları olan paketlere dolgu maddesi olarak doldurduğumuz köpük granülleri gibidir. Bu granüller açıkça birbirine bağlıdır, hatta bazıları hareket eder, ancak hiçbir şey yapmazlar. Bu malzemede herhangi bir yapı görülmemektedir; sadece boşluğu doldurur. Bir kürekle "dolguyu" kazıyorsunuz, pelet kovasını kovadan dışarı atıyorsunuz ve sonunda içinden bir tür teller çıkan küçük, parlak bir nesne buluyorsunuz. Belli ki bu nesne, geminin kalbi olan motordur. Yani Küçük! Avucunuzun içine sığar ve her şeyi kontrol eder! çalıştırmaya çalışıyorsun. Ve sonra "dolgu" olmadan uçan dairenin uçmak istemediği ortaya çıktı. Peletleri geri koyarsın ve tabak tekrar uçar! Öyleyse, "dolgu" nun hala bir şeyler yaptığı ortaya çıkıyor? Ya da değil? Bir dolgu nasıl bir şey yapabilir? Hata anlaşılabilir. Bir motor görmeyi bekliyorduk - yapısında parlak, kablolu, doğrusal ve eksiksiz bir şey - ve onu bulduk. Bize "dolgu", "paketleme" gibi görünenleri hemen attık. Gözetimin ne olduğunu ve metaforun ne olduğunu anlıyor musunuz?
Bir anekdot vardı. DNA, çoğu hiçbir şey yapmayan üç milyar parçadan oluşur! Tüm işi sadece yüzde dört küçücük yapıyor! Ne saçma! Doğanın çok rasyonel olduğunu biliyoruz. Canlıların evrimini hayatımızın bir anında bile gözlemleyebiliriz ve doğanın ne kadar uygun olduğunu anlarız. Balıklar bir yeraltı mağarasında mahsur kalırsa, on yıl kadar sonra gözleri kaybolur. Doğa, gerekli olmayan her şeyi atar ve biz onu her yerde görürüz. Ancak DNA'mızın %96'sı çöp! Evrimin zirvesi olan bizler %96 çöp müyüz? Bu, doğada gözlemlediğimiz her şeye aykırıdır ama aynen öyle olmuştur.. DNA'nın protein kodlamayan kısımları, en iyi beyinler tarafından bile "çöp" ilan edildi. Protein kodlamayan bölgeler rastgeleydi, ne simetriye ne de görünür bir amaca sahipti ve işe yaramaz gibi görünüyordu.
3D Olmayan Düşünürlerle Tanışın
Uçan dairemize yeni fikirlerle yaklaşmaya çalışalım. Belki de bu görünüşte kaotik "dolgu", motorun bir parçası değildir. Belki bir haritadır! Sonuçta, gemi nereye gittiğini bilmeli. O zaman bunun başka bir kart türü olduğunu düşünüyorsun. Belki bir kuantum durumunda, bir geminin bir kuantum haritasına ihtiyacı vardır? Ne olabilirdi? Doğrusal bir dünyada var olmasına izin verecek, ancak küçük, parlak bir motora gemiyi üç boyutlu olarak kontrol etmesi için talimatlar verebilecek bir şey olmalı. Bu durumda geminin kütlesini kontrol edebildiği için çok boyutlu özelliklere sahip olduğunu biliyoruz. bizimkilerden de biliyoruz kuantum fiziğiçok boyutlu dünyaya geçtiğimizde, bildiğimiz haliyle zaman ve uzayın varlığı sona erer. Bu iki kavramın yerini potansiyeller ve üçüncü boyutta bizim için çok az anlam ifade eden tamamen doğrusal olmayan ve kafa karıştırıcı "olay kuralları" bolluğu alır. Böylece, garip ve kaotik "dolgu" hiç düzensiz değil - sadece üç boyutlu yaratıklara (siz, ben ve bilim adamları) öyle görünüyor! Motorun gemiyi hareket ettirebilmesi için tam olarak bulunduğu yerde olmalıdır. "Dolgu"nun bir motor değiştirici olduğu ve önemli miktarlarda bulunması gerektiği söylenebilir, çünkü motora çok boyutlu bir şekilde nasıl hareket edileceğini "söyleyecek" çok şey vardır.
Yıllardır "hurda DNA" terimine katlandık. Ancak bir anda farklı düşünmeye başladık. "Farzedelim,- Biri dedi ki, - Çöpte kod yok çünkü orada olmamalı mı? Ya DNA'nın bu %96'sı bir şekilde kodlanmış parçaları yöneten doğrusal olmayan kuantum kuralları içeriyorsa? Bu tamamen yeni ve tartışmalı bir konsept - ama en azından sınırlı 3D mantığının ötesine geçiyor!
13 Temmuz 2007'de UC San Diego'dan CBS haberlerinde yayınlanan bir rapor:
Sözde "çöp DNA" - insan genomunun %96'sı, görünüşte işe yaramaz - daha fazlasını oynayabilir önemli rol Amerikalı bilim adamları, adından da anlaşılacağı gibi. Uluslararası bir bilim adamları ekibi, "çöp" DNA'nın bir kısmının, diğer %4'ü düzgün bir şekilde düzenlemeye yardımcı olmak için bir çerçeve görevi görebileceğini keşfetti. KUD'da araştırmacı olan bu teorinin yazarlarından Victoria Lunyak, "Çöp DNA'nın bazıları, genomun kodlanmış bölgelerinin anlamını anlamaya yardımcı olan noktalama işaretleri, virgüller ve noktalar olarak kabul edilebilir" diyor.
Sanırım biyolojimizin çok boyutlu bir yönünü görmeye başlıyoruz ki bu çok büyük! Ya DNA'mızın %96'sı diğer %4'ü için bir dizi talimatsa? O zaman bu kısım hiç de kaotik değil, sadece 3B düşünmeye öyle geliyor. Noktalama işaretleri alfabenin harfleri gibi görünebilir mi? Numara. O zaman ne? Simetrikler mi? Bir şekilde telaffuz ediliyorlar mı? Numara. Dilimizde yer alan noktalama işaretlerine bakarsanız, rastgele bir düzende sıralanmış gibi görünebilir. Örneğin, bu sayfaya dil ve yapısı hakkında hiçbir şey bilmeden baksaydınız, noktalama işaretleri size anlamsız gelirdi. Simetrileri yoktur. Bu sayfayı bir süper bilgisayarda çalıştırırsanız, sonunda sözcükleri ve olası anlamlarını belirleyecek, ancak noktalama işaretlerini belirleyemeyecektir.
Bunu düşün. Bir uçan daire içinde aradığımız motor gerçekten de oradaydı. Proteini kodlayan bu %4'lük kısım, "parlak motor" olarak hizmet eder. Ve "çöp", granül dolgu maddesine benzer şekilde% 96'dır. Şimdi tamamen farklı bir şeyin olup bittiğinden şüpheleniyoruz ve %96'sı aslında çok boyutlu bir kurucu şablonu olabilir ve %4'ü sadece tasarımına uyan bir motor olabilir.
Bu oran size de ilginç gelmiyor mu? Kryon'un öğretilerine göre, DNA'nın sadece %8'i üçüncü boyuttadır ve DNA'nın %92'si geri kalanını kontrol eder.
Belki de DNA'nın işlevlerinin beklentilerimizden önemli ölçüde farklılaştığı ve kimyasal olarak okunabilen bir koddan daha karmaşık bir şey olduğunun yavaş yavaş farkına varıyoruz.
Kryon ve Lee Carroll'un "DNA'nın On İki Katmanı" kitabından alıntılar
Deoksiribonükleik asit (DNA), canlı organizmaların gelişimi ve işleyişi için genetik programın depolanmasını, nesilden nesile aktarılmasını ve uygulanmasını sağlayan bir makromoleküldür (üç ana molekülden biri, diğer ikisi RNA ve proteinlerdir). DNA yapısı hakkında bilgi içerir Çeşitli türler RNA ve proteinler.
Ökaryotik hücrelerde (hayvanlar, bitkiler ve mantarlar), DNA hücre çekirdeğinde kromozomların bir parçası olarak ve ayrıca bazı hücre organellerinde (mitokondri ve plastidler) bulunur. Prokaryotik organizmaların (bakteriler ve arkeler) hücrelerinde, nükleoid adı verilen dairesel veya doğrusal bir DNA molekülü, içeriden hücre zarına bağlanır. Onlar ve daha düşük ökaryotlar (örneğin maya) ayrıca plazmit adı verilen küçük özerk, çoğunlukla dairesel DNA moleküllerine sahiptir. Ek olarak, tek veya çift sarmallı DNA molekülleri, DNA içeren virüslerin genomunu oluşturabilir.
Kimyasal açıdan DNA, tekrar eden bloklardan - nükleotidlerden oluşan uzun bir polimerik moleküldür. Her nükleotit, azotlu bir baz, bir şeker (deoksiriboz) ve bir fosfat grubundan oluşur. Bir zincirdeki nükleotitler arasındaki bağlar, deoksiriboz ve bir fosfat grubu (fosfodiester bağları) tarafından oluşturulur. Vakaların ezici çoğunluğunda (tek sarmallı DNA içeren bazı virüsler hariç), DNA makromolekülü, azotlu bazlar tarafından birbirine yönlendirilmiş iki zincirden oluşur. Bu çift sarmallı molekül sarmaldır. Genel olarak DNA molekülünün yapısına "çift sarmal" denir.
DNA'nın yapısının deşifre edilmesi (1953), biyoloji tarihindeki dönüm noktalarından biriydi. Francis Crick, James Watson ve Maurice Wilkins, 1962'de bu keşfe olağanüstü katkılarından dolayı Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'ne layık görüldüler.Watson ve Crick'in radyografileri almamış olan Rosalind Franklin, Watson ve Crick hakkında sonuçlar çıkaramayacaktı. DNA'nın yapısı 1958'de kanserden öldü ve ne yazık ki Nobel Ödülü ölümünden sonra verilmez.
Çalışma tarihi
molekül yapısı
nükleotidler
çift sarmal
Helisler arasında bağ oluşumu
Bazların kimyasal modifikasyonları
DNA hasarı
süper bükülme
Kromozomların uçlarındaki yapılar
biyolojik fonksiyonlar
genom yapısı
Protein kodlamayan genom dizileri
Transkripsiyon ve yayın
çoğaltma
Proteinlerle etkileşim
Yapısal ve düzenleyici proteinler
DNA'yı değiştiren enzimler
Topoizomerazlar ve helikazlar
Nükleazlar ve ligazlar
polimerazlar
genetik rekombinasyon
DNA tabanlı metabolizmanın evrimi
bibliyografya
Çalışma tarihi
DNA gibi Kimyasal madde Johann Friedrich Miescher tarafından 1868'de irin içindeki hücre kalıntılarından izole edildi. Azot ve fosfor içeren bir maddeyi izole etti. İlk başta, yeni maddenin adı verildi. nüklein ve daha sonra Misher, bu maddenin asidik özelliklere sahip olduğunu belirlediğinde, maddeye isim verildi. nükleik asit. Yeni keşfedilen maddenin biyolojik işlevi belirsizdi ve uzun süre DNA vücuttaki bir fosfor deposu olarak kabul edildi. Dahası, 20. yüzyılın başlarında bile birçok biyolog, DNA'nın bilgi aktarımıyla hiçbir ilgisi olmadığına inanıyordu, çünkü onların görüşüne göre molekülün yapısı çok tekdüzeydi ve kodlanmış bilgiyi içeremezdi.
Yavaş yavaş, genetik bilginin taşıyıcısının daha önce düşünüldüğü gibi proteinler değil, DNA olduğu kanıtlandı. İlk belirleyici kanıtlardan biri, O. Avery, Colin McLeod ve McLean McCarthy'nin (1944) bakterilerin dönüşümü üzerine yaptığı deneylerden geldi. Pnömokoklardan izole edilen sözde transformasyonun (zararsız bir kültür tarafından kendisine ölü patojenik bakterilerin eklenmesi sonucu hastalığa neden olan özelliklerin kazanılması) sorumlu olduğunu gösterebildiler. DNA. Amerikalı bilim adamları Alfred Hershey ve Martha Chase (1952 Hershey Chase deneyi) tarafından radyoaktif olarak etiketlenmiş proteinler ve bakteriyofaj DNA'sı ile yapılan bir deney, enfekte bir hücreye yalnızca faj nükleik asidinin iletildiğini ve yeni nesil bir fajın aynı proteinleri içerdiğini ve nükleik asit orijinal faj gibi.
1950'lere kadar, DNA'nın tam yapısı ve kalıtsal bilginin iletilme şekli bilinmiyordu. DNA'nın birkaç nükleotid dizisinden oluştuğu kesin olarak bilinmesine rağmen, hiç kimse bu dizilerden kaç tanesinin ve nasıl bağlandıklarını tam olarak bilmiyordu.
DNA çift sarmalının yapısı, Maurice Wilkins ve Rosalind Franklin tarafından elde edilen X-ışını verilerine ve her DNA molekülünde katı oranların gözlendiği "Chargaff kuralları"na dayanarak 1953'te Francis Crick ve James Watson tarafından önerildi. , farklı türlerdeki azotlu bazların sayısını birbirine bağlar . Daha sonra Watson ve Crick tarafından önerilen DNA yapısı modeli kanıtlandı ve çalışmaları not edildi. Nobel Ödülü O zamana kadar kanserden ölen Rosalind Franklin, ödül ölümünden sonra verilmediği için ödül sahipleri arasında değildi.
İlginç bir şekilde, 1957'de Amerikalılar Alexander Rich, Gary Felsenfeld ve David Davis, üç sarmaldan oluşan bir nükleik asit tanımladılar. Ve 1985-1986'da Moskova'daki Maxim Davidovich Frank-Kamenetsky, çift iplikli DNA'nın iki değil, üç DNA dizisinden oluşan H-formuna nasıl katlandığını gösterdi.
Molekülün yapısı.
Deoksiribonükleik asit (DNA), monomeri bir nükleotit olan bir biyopolimerdir (polianyon).
Her nükleotit, deoksiriboz şekere 5" konumunda bağlı bir fosforik asit kalıntısından oluşur; buna dört azotlu bazdan biri de 1" konumunda bir glikosidik bağ (C-N) yoluyla bağlanır. DNA ve RNA arasındaki temel farklardan birini oluşturan, bu nükleik asitlerin isimlerinde kayıtlı olan karakteristik bir şekerin varlığıdır (RNA riboz şekeri içerir). Bir nükleotidin bir örneği, fosfat ve riboza bağlı bazın adenin olduğu adenosin monofosfattır (şekilde gösterilmiştir).
Moleküllerin yapısına göre nükleotidleri oluşturan bazlar iki gruba ayrılır: pürinler (adenin [A] ve guanin [G]), birbirine bağlı beş ve altı üyeli heterosikllerden oluşur; pirimidinler (sitozin [C] ve timin [T]) - altı üyeli bir heterosikl.
İstisna olarak, örneğin bakteriyofaj PBS1'de, beşinci tip baz, halka üzerinde bir metil grubunun yokluğunda timinden farklı olan ve genellikle timinin yerini alan bir pirimidin bazı olan DNA - urasilde ([U]) bulunur. RNA'da.
Timin ve urasil'in daha önce düşünüldüğü gibi sırasıyla DNA ve RNA ile sıkı bir şekilde sınırlı olmadığına dikkat edilmelidir. Böylece, bazı RNA moleküllerinin sentezinden sonra, bu moleküllerdeki önemli sayıda urasil, özel enzimler yardımıyla metillenerek timine dönüşür. Taşıma ve ribozomal RNA'larda oluşur.
Çift sarmal.
DNA polimeri oldukça karmaşık bir yapıya sahiptir. Nükleotitler, uzun polinükleotit zincirlerine kovalent olarak bağlanır. Vakaların büyük çoğunluğundaki bu zincirler (tek sarmallı DNA genomlarına sahip bazı virüsler hariç), hidrojen bağları kullanılarak çift sarmal adı verilen ikincil bir yapıya çiftler halinde birleştirilir. Zincirlerin her birinin omurgası, alternatif şeker fosfatlarından oluşur. Bir DNA zinciri içinde, bitişik nükleotitler, bir nükleotidin deoksiriboz molekülünün 3 "-hidroksil (3"-OH) grubu ile 5 "-fosfat grubu arasındaki etkileşimin bir sonucu olarak oluşan fosfodiester bağları ile bağlanır ( 5"-RO 3) diğerinden. DNA zincirinin asimetrik uçları 3" (üç prim) ve 5" (beş prim) olarak adlandırılır. Zincir polaritesi DNA sentezinde önemli bir rol oynar (zincir uzaması ancak serbest 3' ucuna yeni nükleotidler eklenerek mümkündür).
Yukarıda bahsedildiği gibi, canlı organizmaların büyük çoğunluğunda DNA bir değil iki polinükleotit zincirinden oluşur. Bu iki uzun zincir, çift sarmal şeklinde birbiri etrafında bükülür ve kendisini oluşturan zincirlerin birbirine bakan azotlu bazları arasında oluşan hidrojen bağları ile stabilize edilir. Doğada, bu spiral çoğunlukla sağlaktır. DNA molekülünü oluşturan iki zincirde 3" uçtan 5" uca doğru yönler zıttır (iplikler birbirine "anti-paraleldir").
Çift sarmalın genişliği 22 ila 24 A veya 2.2 - 2.4 nm'dir, her bir nükleotidin uzunluğu 3.3 Å'dir (0.33 nm). Bir sarmal merdivenin yanında, DNA çift sarmalında, molekülün fosfat omurgası arasındaki boşluklarda basamaklar görülebildiği gibi, halkaları dik bir düzlemde yer alan bazların kenarları da görülebilir. makromolekülün uzunlamasına eksenine.
Çift sarmalda küçük (12 Å) ve büyük (22 Å) bir oluk ayırt edilir. Çift sarmallı DNA'daki belirli dizilere bağlanan transkripsiyon faktörleri gibi proteinler, genellikle daha erişilebilir oldukları ana oluktaki taban kenarlarıyla etkileşime girer.
Tellerden birindeki her bir baz, ikinci iplikteki belirli bir baz ile ilişkilidir. Bu tür spesifik bağlanmaya tamamlayıcı denir. Pürinler, pirimidinleri tamamlayıcıdır (yani, onlarla hidrojen bağları oluşturabilir): adenin, yalnızca timinle ve sitozin guaninle bağlar oluşturur. Çift sarmalda zincirler, DNA baz dizisinden bağımsız olan hidrofobik etkileşimler ve istifleme ile de bağlanır.
Çift sarmalın tamamlayıcılığı, bir dizide bulunan bilginin diğer dizide de yer aldığı anlamına gelir. Tamamlayıcı baz çiftleri arasındaki etkileşimlerin tersine çevrilebilirliği ve özgüllüğü, DNA replikasyonu ve canlı organizmalarda DNA'nın diğer tüm işlevleri için önemlidir.
Hidrojen bağları kovalent olmadığı için kolayca kırılır ve onarılır. Çift sarmalın zincirleri, enzimlerin (helikaz) etkisi altında veya yüksek sıcaklıkta bir fermuar gibi açılabilir. Farklı baz çiftleri farklı sayıda hidrojen bağı oluşturur. AT iki, GC - üç hidrojen bağı ile bağlanır, bu nedenle GC'yi kırmak için daha fazla enerji gerekir. HC çiftlerinin yüzdesi ve DNA molekülünün uzunluğu, zincirlerin ayrışması için gereken enerji miktarını belirler: yüksek HC içeriğine sahip uzun DNA molekülleri daha dirençlidir.
DNA moleküllerinin, bakteriyel promotörlerdeki TATA dizisi gibi, işlevleri nedeniyle kolayca ayrılabilmesi gereken kısımları, genellikle büyük miktarlarda A ve T içerir.
DNA'daki azotlu bazlar, gen ekspresyonunun düzenlenmesinde kullanılan kovalent olarak modifiye edilebilir. Örneğin, omurgalı hücrelerinde, 5-metilsitozin oluşturmak için sitozin metilasyonu, somatik hücreler tarafından gen ekspresyon profilini yavru hücrelere aktarmak için kullanılır. Sitozin metilasyonu, DNA çift sarmalındaki baz eşleşmesini etkilemez. Omurgalılarda somatik hücrelerde DNA metilasyonu CH dizisindeki sitozin metilasyonu ile sınırlıdır. Ortalama metilasyon seviyesi, farklı organizmalarda, örneğin nematodda farklılık gösterir. Caenorhabditis elegans Sitozin metilasyonu gözlenmedi ve omurgalılarda %1'e kadar yüksek düzeyde metilasyon bulundu. Diğer baz modifikasyonları, bakterilerde adenin metilasyonunu ve kinetoplastlarda bir "J-baz" oluşturmak için urasil glikosilasyonunu içerir.
Genin promotör kısmında 5-metilsitosin oluşumu ile sitozin metilasyonu, aktif olmayan durumu ile ilişkilidir. Sitozin metilasyonu, memelilerde inaktivasyon için de önemlidir. DNA metilasyonu, genomik damgalamada kullanılır. DNA metilasyon profilinde önemli bozukluklar karsinogenez sırasında meydana gelir.
Biyolojik rolüne rağmen, 5-metilsitozin amino grubunu (deaminat) kendiliğinden kaybedebilir ve timine dönüşebilir, bu nedenle metillenmiş sitozinler artan sayıda mutasyon kaynağıdır.
NK, oksitleyici ve alkilleyici maddelerin yanı sıra yüksek enerjili elektromanyetik radyasyon - ultraviyole ve X-ışını radyasyonu içeren çeşitli mutajenlerden zarar görebilir. DNA hasarının tipi mutajen tipine bağlıdır. Örneğin, ultraviyole, bitişik bazlar arasında kovalent bağlar oluştuğunda meydana gelen timin dimerleri oluşturarak DNA'ya zarar verir.
Serbest radikaller veya hidrojen peroksit gibi oksidanlar, baz modifikasyonları, özellikle guanozin ve ayrıca DNA'daki çift sarmal kopmaları dahil olmak üzere çeşitli DNA hasarı tiplerine neden olur. Bazı tahminlere göre, her insan hücresindeki bileşiklerin oksitlenmesiyle günde yaklaşık 500 baz zarar görmektedir. Çeşitli hasar türleri arasında en tehlikeli olanı çift zincir kırıklarıdır, çünkü bunların onarılması zordur ve kromozom bölümlerinin (delesyonlar) kaybına ve translokasyonlara yol açabilir.
Birçok mutajen molekülü, iki bitişik baz çifti arasına girer (araya girer). Etidyum, daunorubisin, doksorubisin ve talidomid gibi bu bileşiklerin çoğu aromatik bir yapıya sahiptir. Bazlar arasına bir araya giren bir bileşiğin sığması için, çift sarmalın yapısını ayırmalı, çözmeli ve kırmalıdır. DNA yapısındaki bu değişiklikler, transkripsiyon ve replikasyona müdahale ederek mutasyonlara neden olur. Bu nedenle, araya giren bileşikler genellikle kanserojenlerdir ve bunların en iyi bilinenleri benzopiren, akridinler ve aflatoksindir. Bu olumsuz özelliklere rağmen, transkripsiyonu ve DNA replikasyonunu inhibe etme yetenekleri nedeniyle, hızla büyüyen kanser hücrelerini baskılamak için kemoterapide interkalatörler kullanılır.
İpin uçlarını alıp farklı yönlerde bükmeye başlarsanız kısalır ve ip üzerinde “süper bobinler” oluşur. DNA ayrıca süper sarmal olabilir. Normal durumda, DNA ipliği her 10.4 baz için bir dönüş yapar, ancak süper sarmal durumda sarmal daha sıkı veya bükülmemiş olabilir. İki tür süper büküm vardır: pozitif - bazların birbirine daha yakın yerleştirildiği normal dönüşler yönünde; ve negatif - ters yönde. Doğada, DNA molekülleri genellikle enzimler - topoizomerazlar tarafından tanıtılan negatif süper sarmadadır. Bu enzimler, transkripsiyon ve replikasyon sonucunda DNA'da oluşan ekstra bükülmeyi ortadan kaldırır.
Lineer kromozomların uçlarında telomer adı verilen özel DNA yapıları bulunur. Bu bölgelerin temel işlevi kromozom uçlarının bütünlüğünü korumaktır. Telomerler ayrıca DNA uçlarını eksonükleazlar tarafından bozulmadan korur ve onarım sisteminin aktivasyonunu önler. Geleneksel DNA polimerazlar kromozomların 3" uçlarını kopyalayamadığından, özel bir enzim olan telomeraz bunu yapar.
İnsan hücrelerinde, telomerler genellikle tek iplikli DNA ile temsil edilir ve TTAGGG dizisinin tekrar eden birkaç bin biriminden oluşur. Bu guanin açısından zengin diziler, kromozomların uçlarını stabilize ederek, iki yerine dört etkileşimli bazdan oluşan G-dörtlü denilen çok sıra dışı yapılar oluşturur. Tüm atomları aynı düzlemde olan dört guanin bazı, bazlar arasındaki hidrojen bağları ve merkezinde bir metal iyonunun (çoğunlukla potasyum) şelatlanmasıyla stabilize edilmiş bir plaka oluşturur. Bu plakalar üst üste istiflenir.
Kromozomların uçlarında başka yapılar da oluşabilir: bazlar bir zincirde veya farklı paralel zincirlerde bulunabilir. Bu "yığın" yapılarına ek olarak, telomerler, T-döngüleri veya telomerik döngüler adı verilen büyük döngü benzeri yapılar oluşturur. İçlerinde, tek iplikli DNA, telomerik proteinler tarafından stabilize edilmiş geniş bir halka şeklinde bulunur. T halkasının sonunda, tek sarmallı telomerik DNA, çift sarmallı DNA'ya birleşerek bu moleküldeki zincirlerin eşleşmesini bozar ve zincirlerden biri ile bağlar oluşturur. Bu üç iplikli formasyona D-döngüsü denir.
DNA, genetik kod kullanılarak bir nükleotid dizisi olarak yazılan genetik bilginin taşıyıcısıdır. Canlı organizmaların iki temel özelliği DNA molekülleriyle ilişkilidir - kalıtım ve değişkenlik. DNA replikasyonu adı verilen bir işlem sırasında, orijinal zincirin iki kopyası oluşur ve bunlar bölündüklerinde yavru hücreler tarafından miras alınır, böylece ortaya çıkan hücreler genetik olarak orijinaliyle aynıdır.
Genetik bilgi, transkripsiyon (bir DNA şablonu üzerinde RNA moleküllerinin sentezi) ve çeviri (bir RNA şablonu üzerinde proteinlerin sentezi) süreçlerinde genom ifadesi sırasında gerçekleştirilir.
Nükleotidlerin dizisi, çeşitli RNA türleri hakkındaki bilgileri "kodlar": bilgi veya şablon (mRNA), ribozomal (rRNA) ve taşıma (tRNA). Tüm bu RNA türleri, transkripsiyon işlemi sırasında DNA'dan sentezlenir. Protein biyosentezindeki (çeviri işlemindeki) rolleri farklıdır. Messenger RNA, bir proteindeki amino asitlerin dizisi hakkında bilgi içerir, ribozomal RNA, ribozomların (ana işlevi mRNA'ya dayalı ayrı amino asitlerden bir proteini birleştirmek olan karmaşık nükleoprotein kompleksleri) için temel görevi görür, transfer RNA'sı amino iletir. protein montaj bölgesine asitler - mRNA boyunca "sürünen" ribozomun aktif merkezine.
Çoğu doğal DNA, doğrusal (ökaryotlar, bazı virüsler ve belirli bakteri türleri) veya dairesel (prokaryotlar, kloroplastlar ve mitokondri) olmak üzere çift sarmallı bir yapıya sahiptir. Bazı virüsler ve bakteriyofajlar, doğrusal tek sarmallı DNA içerir. DNA molekülleri yoğun bir şekilde paketlenmiş, yoğun haldedir.Ökaryotik hücrelerde DNA, esas olarak çekirdekte bir dizi kromozom şeklinde bulunur. Bakteriyel (prokaryotlar) DNA genellikle sitoplazmada nükleoid adı verilen düzensiz şekilli bir oluşumda bulunan tek bir dairesel DNA molekülü ile temsil edilir. Genomun genetik bilgisi genlerden oluşur. Gen - iletim birimi kalıtsal bilgi ve bir organizmanın belirli bir özelliğini etkileyen bir DNA parçası. Gen, kopyalanan bir açık okuma çerçevesinin yanı sıra açık okuma çerçevelerinin ifadesini kontrol eden bir promotör ve bir geliştirici gibi düzenleyici çerçeveler içerir.
Birçok türde, proteinler için toplam genom dizisi kodlarının yalnızca küçük bir kısmı. Bu nedenle, insan genomunun sadece yaklaşık %1.5'i protein kodlayan ekzonlardan oluşur ve insan DNA'sının %50'den fazlası kodlama yapmayan tekrarlayan DNA dizilerinden oluşur. Ökaryotik genomlarda bu kadar büyük miktarda kodlanmayan DNA'nın varlığının ve genom boyutundaki (C-değeri) büyük farkın nedenleri, çözülmemiş bilimsel gizemlerden biridir; Bu alandaki araştırmalar ayrıca DNA'nın bu bölümünde çok sayıda kalıntı virüs parçasına işaret etmektedir.
Şu anda, kodlamayan dizilerin "önemsiz DNA" (İng. önemsiz DNA). Telomerler ve sentromerler birkaç gen içerir, ancak bunlar kromozom fonksiyonu ve stabilitesi için önemlidir. İnsan kodlamayan dizilerinin yaygın bir biçimi, mutasyonlar tarafından etkisiz hale getirilen genlerin kopyaları olan psödojenlerdir. Bu diziler, moleküler memeliler gibi bir şeydir, ancak bazen gen kopyalanması ve müteakip ayrışma için başlangıç materyali olarak hizmet edebilirler. Vücuttaki bir başka protein çeşitliliği kaynağı, alternatif birleştirmede intronların "kes ve yapıştır hatları" olarak kullanılmasıdır. Son olarak, protein olmayan kodlama dizileri, snRNA'lar gibi hücresel yardımcı RNA'ları kodlayabilir. İnsan genomunun yeni bir transkripsiyon çalışması, genomun %10'unun poliadenile edilmiş RNA'ya yol açtığını gösterdi ve fare genomu üzerine yapılan bir çalışma, bunun %62'sinin kopyalandığını gösterdi.
DNA'da kodlanan genetik bilgi okunmalı ve nihayetinde hücreleri oluşturan çeşitli biyopolimerlerin sentezinde ifade edilmelidir. Bir DNA zincirinin baz dizisi, transkripsiyon adı verilen bir işlemde "yeniden yazıldığı" RNA'nın baz dizisini doğrudan belirler. mRNA durumunda, bu dizi proteinin amino asitlerini tanımlar. mRNA nükleotid dizisi ile amino asit dizisi arasındaki ilişki, genetik kod adı verilen çeviri kuralları tarafından belirlenir. Genetik kod, üç nükleotitten (yani ACT CAG TTT, vb.) oluşan kodon adı verilen üç harfli "kelimelerden" oluşur. Transkripsiyon sırasında, genin nükleotidleri, RNA polimeraz tarafından sentezlenen RNA'ya kopyalanır. Bu kopya, mRNA durumunda, mesajcı RNA'yı amino asitlere bağlı taşıyıcılarla eşleştirerek mRNA dizisini "okuyan" ribozom tarafından çözülür. 3 harfli kombinasyonlarda 4 baz kullanıldığı için toplamda 64 kodon (4³ kombinasyon) bulunmaktadır. Kodonlar, her biri çoğu durumda birden fazla kodona karşılık gelen 20 standart amino asidi kodlar. MRNA'nın sonunda bulunan üç kodondan biri bir amino asit anlamına gelmez ve proteinin sonunu belirler, bunlar "dur" veya "anlamsız" kodonlardır - TAA, TGA, TAG.
Hücre bölünmesi, tek hücreli bir organizmanın çoğalması ve çok hücreli bir organizmanın büyümesi için gereklidir, ancak bölünmeden önce, bir hücrenin genomu kopyalaması gerekir, böylece yavru hücreler orijinal hücre ile aynı genetik bilgiyi içerir. Teorik olarak olası birkaç DNA ikiye katlanma (replikasyon) mekanizmasından yarı muhafazakar olanı gerçekleştirilir. İki iplik ayrılır ve ardından eksik olan her bir tamamlayıcı DNA dizisi, DNA polimeraz enzimi tarafından yeniden üretilir. Bu enzim, tamamlayıcı baz eşleşmesi yoluyla doğru bazı bularak ve büyüyen zincire ekleyerek bir polinükleotid zinciri oluşturur. DNA polimeraz yeni bir zincir başlatamaz, sadece mevcut bir zincir oluşturur, bu nedenle primaz tarafından sentezlenen kısa bir nükleotid zincirine (primer) ihtiyaç duyar. DNA polimerazlar sadece 5" -> 3" yönünde zincirlenebildiğinden, antiparalel zincirleri kopyalamak için farklı mekanizmalar kullanılır.
DNA'nın tüm işlevleri, proteinlerle etkileşimine bağlıdır. Etkileşimler, proteinin herhangi bir DNA molekülüne bağlandığı veya belirli bir dizinin varlığına bağlı olduğu durumlarda spesifik olmayabilir. Enzimler ayrıca, en önemlileri, DNA'nın baz dizisini transkripsiyonda veya yeni bir DNA zinciri - replikasyonunun sentezinde RNA'ya kopyalayan RNA polimerazları olan DNA ile etkileşime girebilir.
DNA'nın nükleotid dizisine bağlı olmayan protein ve DNA etkileşiminin iyi çalışılmış örnekleri, yapısal proteinlerle etkileşimdir. Bir hücrede DNA, kromatin adı verilen kompakt bir yapı oluşturmak için bu proteinlere bağlanır. Prokaryotlarda kromatin, küçük alkalin proteinler - histonlar DNA'ya bağlanarak oluşturulur, prokaryotların daha az düzenli kromatini histon benzeri proteinler içerir. Histonlar, disk şeklinde bir protein yapısı oluşturur - her birinin etrafına DNA sarmalının iki dönüşüne uyan nükleozom. Histonlar ve DNA arasındaki spesifik olmayan bağlar, histonların alkali amino asitlerinin iyonik bağları ve DNA'nın şeker-fosfat omurgasının asidik kalıntıları nedeniyle oluşur. Bu amino asitlerin kimyasal modifikasyonları arasında metilasyon, fosforilasyon ve asetilasyon bulunur. Bu kimyasal modifikasyonlar, transkripsiyon faktörlerine spesifik dizilerin mevcudiyetini etkileyerek ve transkripsiyon hızını değiştirerek DNA ve histonlar arasındaki etkileşimin gücünü değiştirir. Spesifik olmayan dizilere bağlanan kromatindeki diğer proteinler, çoğunlukla katlanmış DNA ile birleşen jellerde yüksek hareketliliğe sahip proteinlerdir. Bu proteinler, kromatinde daha yüksek dereceli yapıların oluşumu için önemlidir. DNA'ya bağlanan özel bir protein grubu, tek sarmallı DNA ile ilişkili olanlardır. İnsanlarda bu grubun en iyi karakterize edilmiş proteini, replikasyon, rekombinasyon ve onarım dahil olmak üzere çift sarmalın çözüldüğü süreçlerin çoğunun gerçekleşemeyeceği replikasyon proteini A'dır. Bu grubun proteinleri, tek iplikli DNA'yı stabilize eder ve nükleazlar tarafından kök ilmek oluşumunu veya bozulmasını önler.
Aynı zamanda, diğer proteinler belirli dizileri tanır ve bunlara bağlanır. Bu tür proteinlerin en çok çalışılan grubu, çeşitli transkripsiyon faktörleri sınıflarıdır, yani transkripsiyonu düzenleyen proteinlerdir. Bu proteinlerin her biri, genellikle bir promotörde bir diziyi tanır ve gen transkripsiyonunu aktive eder veya bastırır. Bu, transkripsiyon faktörlerinin RNA polimeraz ile doğrudan veya aracı proteinler yoluyla birleşmesi ile gerçekleşir. Polimeraz önce proteinlerle birleşir ve ardından transkripsiyona başlar. Diğer durumlarda, transkripsiyon faktörleri, DNA'nın polimerazlara erişilebilirliğini değiştiren promotörlerde bulunan histonları değiştiren enzimlere bağlanabilir.
Spesifik diziler genomun birçok yerinde meydana geldiğinden, bir tip transkripsiyon faktörünün aktivitesindeki değişiklikler binlerce genin aktivitesini değiştirebilir. Buna göre, bu proteinler genellikle çevresel değişikliklere, organizma gelişimine ve hücre farklılaşmasına yanıt olarak düzenlenir. Transkripsiyon faktörlerinin DNA ile etkileşiminin özgüllüğü, amino asitler ve DNA bazları arasındaki sayısız temasla sağlanır, bu da onların DNA dizisini "okumalarını" sağlar. Tabanlarla çoğu temas, tabanların daha erişilebilir olduğu ana olukta gerçekleşir.
DNA'nın nükleotid dizisine bağlı olmayan protein ve DNA etkileşiminin iyi çalışılmış örnekleri, yapısal proteinlerle etkileşimdir. Bir hücrede DNA, kromatin adı verilen kompakt bir yapı oluşturmak için bu proteinlere bağlanır. Prokaryotlarda kromatin, küçük alkalin proteinler - histonlar DNA'ya bağlanarak oluşturulur, prokaryotların daha az düzenli kromatini histon benzeri proteinler içerir. Histonlar, disk şeklinde bir protein yapısı oluşturur - her birinin etrafına DNA sarmalının iki dönüşüne uyan nükleozom. Histonlar ve DNA arasındaki spesifik olmayan bağlar, histonların alkali amino asitlerinin iyonik bağları ve DNA'nın şeker-fosfat omurgasının asidik kalıntıları nedeniyle oluşur. Bu amino asitlerin kimyasal modifikasyonları arasında metilasyon, fosforilasyon ve asetilasyon bulunur. Bu kimyasal modifikasyonlar, transkripsiyon faktörlerine spesifik dizilerin mevcudiyetini etkileyerek ve transkripsiyon hızını değiştirerek DNA ve histonlar arasındaki etkileşimin gücünü değiştirir. Spesifik olmayan dizilere bağlanan kromatindeki diğer proteinler, çoğunlukla katlanmış DNA ile birleşen jellerde yüksek hareketliliğe sahip proteinlerdir. Bu proteinler, kromatinde daha yüksek dereceli yapıların oluşumu için önemlidir. DNA'ya bağlanan özel bir protein grubu, tek sarmallı DNA ile ilişkili olanlardır. İnsanlarda bu grubun en iyi karakterize edilmiş proteini, replikasyon, rekombinasyon ve onarım dahil olmak üzere çift sarmalın çözüldüğü süreçlerin çoğunun gerçekleşemeyeceği replikasyon proteini A'dır. Bu grubun proteinleri, tek iplikli DNA'yı stabilize eder ve nükleazlar tarafından kök ilmek oluşumunu veya bozulmasını önler.